Questo Blog è stato creato per coloro che soffrono della sindrome di Ehlers–Danlos, una malattia subdola e molto più diffusa di quanto non si creda. Ci siamo incontrati qui a Roma, e spero che presto potremo vantare un titolo più concreto di quello di "malati di". parlando del blog si tratta di una raccolta di informazioni, articoli, esperienze personali quando possibile, che spero servano ad orentarsi in una malattia che lascia letteralmente senza forze.

chi vuole portà aiutare nella sua compilazione inviando il materiale a me, provvederò in prima persona a vagliarlo( si tratta solo di un correggere bozze) e pubblicarlo perchè tutti devono poter aver accesso a queste informazioni.
un ultima precisazione: quando presente prego citare la fonte da cui si prende l'articolo, in modo da evitare spiacevoli diatribe.
vi ringrazio di essere qui e buon lavoro.

mercoledì 2 marzo 2016

E RIECCOCI DI NUOVO TRA NOI

è un lungo periodo che non scrivo, e me ne dispiace. purtroppo la mia situazione sanitaria sta' peggiorando, e spesso la voglia di comunicare, anche se solo attraverso un blog, viene meno di fronte alla pigrizia indotta dalla malattia, dai dolori e dalle medicine, che certo non rendono più vivace ed attenta la nostra psiche.
però voglio prendere la palla al balzo della mia salute in netto calo per dare una descrizione delle complicazioni che insorgono con l'andare del tempo in alcuni casi, anche per mettere sull'avviso chi ha il mio stesso quadro clinico, in parte perché se è giovane magari potrebbe mettere in pratica una serie di accorgimenti per evitare di ridursi così, in parte per far si che chi sta nella mia stessa condizione non si senta solo o più sfortunato.
ne ho già parlato in passato ma per essere precisi do un rapido excursus della mia patologia anche per chi non mi ha mai letto e permettere quindi di fare delle rapide comparazioni.
io sono una EDS di terzo tipo in cui le manifestazioni dolorose si sono presentate presto, all'età di 10 12 anni. purtroppo a quel tempo di questa malattia non si sapeva nulla. solo per dare un'idea di quanto ancora poco si sappia di questa malattia: ieri una puntata di "law and order" del 2001 2002, quindi abbastanza vecchia ma non troppo, in cui si parlava di aborto tardivo. il punto del contendere era un bambino che la madre voleva abortire perché le avevano detto che era affetto dal Ehler Danlos, una rara malattia della pelle che la rendeva particolarmente fragile, al punto da rischiare di potersi lacerare anche al semplice tocco; al punto da poter essere mortale!!!!
se questo è quello che si diceva nel 2002 di questa malattia immaginate cosa se ne poteva sapere nel 1970, 75. di fronte a dei dolori sparsi alle ginocchia, ai piedi, alle mani ed alle spalle, senza nessuna evidenza fisica, una bambina veniva accusata di pigrizia e di indolenza.
per questo non ho mai dato molto peso alla cosa ed ho fatto sempre sport, anche piuttosto fisici, senza prestare molta attenzione alle problematiche future. nel corso del tempo i dolori si sono acuiti al punto da rendermi spesso difficile la vita, ma la malattia mi è stata diagnosticata solamente nel 2005 più o meno (onestamente al momento non ho dietro la diagnosi e non ricordo molto bene la data, ma chi è malata comprende i miei problemi di memoria) e quindi, a parte non fare nulla per lenire i dolori, nel senso di fisioterapia o di riposo, mi riempivo di medicinali di ogni tipo ed ero in cura per problemi legati alla psiche, visto che si pensava che fosse tutto una mia proiezione mentale.
 
oggi, con la mia bella diagnosi, chiaramente cerco di stare più attenta di prima, sia nel tipo di attività che faccio, sia nel tipo di rimedi a cui ricorro, dato che comunque devo sottostare all'impero degli antidolorifici e degli antinfiammatori, ma la situazione è degenerata ed il movimento si è ridotto notevolmente in tutto il corpo.
veniamo quindi alle ripercussioni che la malattia ha avuto sulla mia costituzione muscolo scheletrica.
 
a) la mia spina dorsale ha uno scivolamento di tutte le vertebre che hanno prodotto una dozzina di protrusioni più o meno importanti, ed un paio di ernie all'altezza cervicale, più una piccola a livello dorsale.
questo ha acuito i mal di testa, di cui già soffrivo in maniera frequente, facendo si che quello che era un sottofondo appena accennato quasi costante nella mia vita, sia diventato qualcosa di più vicino ad un dolore sordo sempre presente, mentre le manifestazioni dolorose più forti sono quasi sempre dominate da una parte dolorosa che scende giù per il collo e che si irradia alla schiena.
 
b) le mie spalle hanno sempre sofferto, anche se non ho mai capito se la cosa sia legata al fatto che ho fatto canottaggio da giovane, o semplicemente sono una parte dolente come le altre, comunque ultimamente con il fatto che cammino con il bastone oramai da almeno tre anni in maniera continua, ed ultimamente sono dovuta passare alle stampelle, si stanno progressivamente infiammando in maniera estremamente dolorosa. il medico dice che secondo lui si tratta di una problematica tendino muscolare più che ossea, ma il risultato è comunque che sto perdendo la capacità di muovere in maniera completa le spalle, e spesso faccio fatica anche a sollevare le braccia sopra la testa, senza contare che in giornate particolarmente pesanti, arrivo a non riuscire nemmeno a toccarmi il viso senza uno sforzo di volontà.
 
c) le mani hanno un loro percorso a parte. ho sempre sofferto molto per le mani, con diversi tipi di manifestazioni. per un periodo mi si gonfiavano saltuariamente come delle salsiccette, e diventavano rosse e dolenti, mentre in altri periodi, erano così dolenti da non riuscire nemmeno a sollevare un bicchiere o a tagliarmi il cibo nel piatto. la cosa è ultimamente peggiorata, perché ho sviluppato una rizoartrosi, una artrosi tipica dei pollici, che colpisce le ossa alla base dell'articolazione e che oltre ad essere particolarmente dolorosa è anche invalidante alla pinza manuale. ho inoltre dolori che colpiscono tutte le piccole articolazioni delle dita. posso assicurarvi che l'uso delle mani è per me fondamentale, più di quella delle gambe, quindi questa parte della mia malattia mi rende particolarmente depressa.
 
d) andando avanti nella discesa del mio corpo a livello delle anche, a parte le varie lussazioni articolari che ho avuto, ultimamente si è consumato il cuscinetto cartilagineo e quindi la testa del femore va ogni tanto a battere sul suo alveo nel bacino, sullo spigolo di chiusura per la precisione, causando delle improvvise fitte di dolore.
 
e) le mie ginocchia sono oramai un caso da miracolo, anche se credo che persino a Lourdes oramai le guarderebbero con un po' di disperazione.
ho versamenti all'interno di ambedue le articolazioni, un menisco rotto e l'altro sospetto, una lassità che ha completamente consumato i cuscinetti cartilaginei, per cui ora come ora raschio osso contro osso, lasciandovi immaginare il piacere della cosa.
 
f) infine abbiamo i piedi, che presentano dita a martello in ambe due le parti, dolori articolati all'interno del piede come se ogni osso fosse saldato alle altre con il fuoco, dolori artrosici e caviglie molto danneggiate da continue storte, distrazioni e lussazioni.
le degenerazioni artrosiche sono sicure per chiunque di voi abbia preso storte o botte, perché l'artrosi viene anche alle persone normali in articolazioni sottoposte ad incidente, per cui pensate alle nostre articolazioni che si lussano e si infortunano spesso, l'artrosi è praticamente una promessa, non una possibilità.
 
alla fine di questo excursus che non era fatto solo per uno sfogo personale, anche se devo ammettere che un po' c'è anche quello, vorrei attirare la vostra attenzione su alcune cose a cui prestare attenzione fino a che potete ancora.
se siete vittime di frequenti storte alle caviglie, usate delle fasce elastiche ogni volta che siete intente allo sport o pensate di dovervi sottoporre a sforzi, come lunghe camminate, in modo da preservare le articolazioni e da evitare che le continue lesioni accelerino l'insorgenza delle lesioni e delle artrosi.
 
se vi riesce, ed io sono l'ultima persona che può dire una cosa del genere, evitate di prendere peso. in primo luogo perché in questo modo eviterete di affaticare delle giunture che già si affaticano, in secondo luogo perché vi posso assicurare che se ingrassate, specie da giovani, poi perdere peso è tra il difficilissimo e l'impossibile, soprattutto se invecchiando diventate sempre meno mobili a causa della malattia. io oramai ad esempio non ho nemmeno più fame, e se fosse per me mangerei frutta e basta, ma non muovendomi anche quel poco che mangio si deposita tutto nel mio abbondante adipe di giovanile produzione, che negli anno non sono mai riuscita a mandare via e che ora, che mi muovo a malapena sulle stampelle, chiaramente non ci pensa proprio ad abbandonarmi.
 
fate, se possibile sport non lesivi. evitate sport come le arti marziali (che io ho fatto) la corsa (fatta) vari tipi di palla (fatto anche questo) e dedicatevi a sport come il nuoto, in cui la muscolatura è sollecitata ma non sottoposta a traumi. ed evitate l'agonismo che porta inevitabilmente allo sforzo estremo della muscolatura, mi spiace se qualcuno è una futura medaglia olimpica, ma si ritroverà con dei tendini sfilacciati ed incontinenti alla fine.
 
questo soprattutto per le donne: evitate di tenere la pipi. spesso non ci si rende conto di farlo, ma siccome le donne sono di natura portate al prolasso, pensate a noi, che abbiamo quella sacca di due litri appesa a dei tendini che sono già molli per natura. alla fine potreste ritrovarvi ad abbreviare il tempo in cui potrete ridere a crepapelle senza bagnarvi le mutandine, e vi assicuro che non è bello.
o starnutire.
 
evitate di prendere medicinali per bocca fino a che potete, perché più ne prendete da giovani più ne prenderete da vecchie ( o vecchi, ma siamo più femminucce in fondo).
antinfiammatori, antidolorifici, antidepressivi, sono tutte cose che diventeranno vostri amici intimi, evitate di farci amicizia troppo presto.
al momento non mi viene in mente altro da consigliarvi ma già se prendete questi accorgimenti dovreste riuscire a prevenire delle complicazioni molto peggiori nella vostra vecchiaia, o almeno io ve lo auguro con tutto il cuore.
 
besos.

lunedì 27 luglio 2015

UN AIUTO MAGICO NELLA NOSTRA VITA

oggi stavo girando un po sulla rete per cercare altri  blog che parlassero della nostra malattia, che riportassero altri punti di vista (e mi sono stupita di non trovare che una pagina qui ed una la ma nulla di concreto) e mentre giravo ho incontrato una notizia che conoscevo già ma che mi ha nuovamente commosso e di cui vi voglio nuovamente parlare.
si tratta di kate Cross e di Byron.
voi diete chi? si tratta di una signora inglese, che è malata della sindrome al punto di aver perso quasi completamente la capacità di essere autosufficiente. siamo nel 2007 e la donna vive una vita che piano piano le si sta stringendo attorno. ed è in quel momento che le si accende una nuova luce.
questa luce si chiama Byron.

Byron è un Labrador Retriever, che opportunamente addestrato, impara ad assistere la nostra Kate in qualsiasi cosa della sua vita, cambiandola in maniera completa e profonda.

e la sua vita cambia davvero, perché da quando sono assieme questo adorabile cucciolone la assiste in più di 100 diversi modi, dallo schiacciare il pulsante del semaforo, prendere i soldi al bancomat, al prendere il resto alla cassa, aprire le porte, schiacciare il pulsante dell'ascensore, portare le ciotole della colazione al lavandino e via di questo tono.
"Byron was trained by Sussex-based charity Canine Partners - who have matched hundreds of assistance dogs to people who really need their help."
 ci viene raccontato dalla fortunata donna che ha ricevuto questo splendido dono. e di un dono nella sua vita si è proprio trattato. lei ora dice che non potrebbe più vedere la sua vita senza l'aiuto di questo cane che l'assiste a rifare i letti o a portare i panni nella cesta dello sporco.
oggi come oggi, rileggendo gli articoli che uscirono sull'argomento, mi da una certa speranza il sapere che comunque vadano le cose, sia che io riesca a mantenere un minimo le mie capacità, sia che io non riesca a farlo e mi ritrovi sulla sedie a rotelle nell'arco delle prossime stagioni, ci sono una serie di possibilità che potrebbero anche aiutarmi ad affrontare la vita di ogni giorno. e non parlo solo di un cane magico che mi aiuti nelle cose di ogni giorno, anche se già quello sarebbe un grande aiuto che però non vedo facile arrivi, ma di tante piccole cose di ogni giorno.
uno degli aiuti di cui mi sto informando in questi giorni sono i monta scale da montare nelle case  più piani o per chi abita non al piano terra, un aiuto piuttosto importate per chi le scale non riesce più a salirle agevolmente.
ecco cosa dice il sito DDISABILI.IT che ci riepiloga la disposizione di legge:
Per legge esiste la possibilità di richiedere dei contributi per eliminare le barriere architettoniche (Legge 9 gennaio 1989, n. 13)
Di seguito l’iter procedurale per ottenere i contributi nel caso dell’installazione di un servoscala.

Hanno diritto a presentare le domande di contributo:

-Le persone disabili con menomazioni o limitazioni funzionali permanenti di carattere motorio ed i non vedenti;
- coloro i quali abbiano a carico persone con disabilità permanente;
- i condomini ove risiedano le suddette categorie di beneficiari;
- i centri o istituti residenziali per i loro immobili destinata all'assistenza di persone con disabilità .

Il diritto di precedenza nell’assegnazione dei contributi è riservato alle persone disabili in possesso di una certificazione attestante una invalidità totale, con difficoltà di deambulazione.
Le domande di contributo per l’acquisto sono ovviamente ammesse solo per interventi finalizzati all’abbattimento delle barriere architettoniche, e sono concesse per intervenire su immobili privati giù esistenti dove risiedano dei disabili con limitazioni funzionali permanenti. Sono inoltre ammesse domande di contributo per immobili adibiti a strutture residenziali e assistenziali.
E’ compito del comune accertare che le domande non si riferiscano a interventi già esistenti o in fase di esecuzione.

Il contributo può essere erogato sia per un singolo intervento che per un intervento seriale (ad esempio l’allargamento di un portone troppo stretto e l’installazione di un servoscala che permetta al soggetto non deambulante di salire le scale).
Bisogna però ricordare che nel caso in cui l’immobile sia soggetto a vincoli storici, artistici o ambientali l’intervento andrà richiesto alle autorità competenti.
La domanda deve essere presentata:
- al sindaco del comune in cui è sito l'immobile.
- in carta da bollo
- entro il 1° marzo di ogni anno
- dal disabile (o da chi ne esercita la tutela o la potestà ) per l'immobile nel quale egli ha la residenza abituale e per opere volte a rimuove gli ostacoli alla sua mobilità .

Alla domanda va allegata:
- la descrizione delle opere e della spesa prevista (non è necessario un preventivo analitico)
- il certificato medico in carta semplice (può essere redatto e sottoscritto da qualsiasi medico) che attesti l’handicap del richiedente, precisando da quali patologie dipende e quali difficoltà motorie ne derivino. Nel caso in cui l’handicap consista in una menomazione o limitazione funzionale permanente sarà necessario specificarlo. Nel caso in cui il disabile sia riconosciuto invalido totale con difficoltà di deambulazione, per avvalersi del diritto di precedenza, deve allegare la relativa certificazione della ASL competente. Possono essere accettate anche certificazioni di invalidità rilasciate da altre commissioni pubbliche (ad esempio l’invalidità di guerra).
- un’autocertificazione in cui sia specificata l’ubicazione dell’immobile di residenza del richiedente su quale si vuole intervenire. Deve contenere una breve descrizione delle barriere architettoniche presenti. L'interessato deve inoltre dichiarare che gli interventi per cui si richiede il contributo non sono già stati realizzati né sono in corso di esecuzione. E’ necessario precisare se per lo stesso intervento siano stati giù concessi altri contributi. Il disabile deve avere effettiva, stabile ed abituale dimora nell'immobile su cui si intende intervenire. Non si ha diritto ai contributi nel caso in cui si tratti di una dimora stagionale o saltuaria. Il diritto ai contributi decade nel caso di cambio di residenza dopo aver presentato l’istanza o dopo aver effettuato i lavori. 
Dopo aver presentato la domanda gli interessati possono realizzare le opere senza attendere la conclusione del procedimento amministrativo e, quindi, correndo il rischio della eventuale mancata concessione di contributo.

ENTITÀ' DEL CONTRIBUTO
L'entità del contributo viene determinata sulla base delle spese effettivamente sostenute e comprovate. Nel caso in cui le spese sostenute dal richiedente fossero inferiori al preventivo presentato, il contributo effettivo sarà calcolato sull'importo realmente pagato.
Nel caso in cui le spese siano superiori il contributo sarà comunque calcolato sul preventivo presentato.

In base alla spesa i contributi erogabili sono i seguenti
- Fino a Euro 2.582,28 : il contributo erogabile fino a copertura della spesa.
- Spesa da Euro 2.582,28 a 12.911,42: contributo aumentato del venticinque per cento sulla spesa sostenuta che eccede i 12.911,42 (esempio: Euro 5.164,57 di spesa = Euro 2.582,28 + Euro 645,57)
- Spesa da Euro 12.911,42 a Euro 51.645,69: contributo aumentato di un ulteriore cinque per cento sulla cifra che eccede i Euro 12.911,00. (esempio: Euro 46.481,12 di spesa= Euro 2.582,28 + Euro 2.582,28 + Euro 1.678,48)

L'erogazione del contributo avviene dopo l'esecuzione dell'opera ed in base alle fatture debitamente quietanzate: il richiedente ha pertanto l'onere di comunicare al sindaco la conclusione del lavori con trasmissione della fattura. Le domande non soddisfatte nell'anno per insufficienza di fondi restano comunque valide per gli anni successivi, senza la necessità di una nuova verifica di ammissibilità : esse tuttavia perdono efficacia qualora vengano meno i presupposti del diritto al contributo (ad esempio: trasferimento dell'istante in altra dimora).
I contributi sono cumulabili con quelli concessi a qualsiasi titolo al condominio, al centro o istituto o al disabile; tuttavia, qualora l'altro contributo sia stato concesso per la realizzazione della stessa opera, l'erogazione complessiva non può superare la spesa effettivamente sostenuta
Le domande non soddisfatte nell'anno per insufficienza di fondi restano comunque valide per gli anni successivi, senza la necessità di una nuova verifica di ammissibilità : esse tuttavia perdono efficacia qualora vengano meno i presupposti del diritto al contributo (ad esempio: trasferimento dell'istante in altra dimora).
Ricordiamo che per l’acquisto di questi ausili si applicano le agevolazioni fiscali previste per i mezzi di deambulazione e sollevamento (iva al 4%) .
come è possibile vedere già questo è un ottimo ausilio per chi ha bisogno di avere un aiuto in casa, e questo è su questo si possono trovare anche aiuti economici sia da parte del comune che da parte di chi vende i supporti.
purtroppo tutte noi sappiamo che i dolori ed i problemi che abbiamo non passeranno, anzi, andranno peggiorando con il tempo, con tutta la fisioterapia, la ginnastica, le cure che possiamo fare. ed è per questo che dobbiamo informarci prima, cominciare da ora a darci una occhiata un giro per vedere come si possono rendere le nostre vite un minimo migliori, sia ora, che quando un giorno staremo peggio. prossimamente proverò a vedere altre piccole cose che nella nostra vita possono portare un netto miglioramento, non proprio come un cane magico, ma quasi.
un bacio 
By Kikka


giovedì 16 luglio 2015

LETTERA APERTA A CHI CONOSCE UN MALATO DI EHLER-DANLOS

oggi mi voglio rivolgere a tutte quelle persone che ci sono accanto ma che non ci capiscono. a tutti quei parenti, amici, conoscenti, che quando ci sentono lamentare ci guardano con aria scettica e poi dicono si però se tu provassi a fare ginnastica, o pensano che in fondo siamo persone che si lamentano tanto per qualcosa che in fondo non c'è, non si vede.

mi rivolgo a voi, perché voglio spiegarvi come questa malattia che non si vede nemmeno con gli esami più invasivi, sia per noi una croce che ci affossa, ci deprime, ci rende inaffidabili e deboli, anche se inaffidabili e deboli non siamo.
alcuni di noi sono fortunati, e sanno di cosa soffrono da anni, altri non lo sono statoi altrettanto, e la diagnosi è arrivata solo da poco. hanno sofferto per anni, per lunghi e dolorosi anni di dolori diffusi, di stanchezza congenita, di gonfiori ingiustificati, di malesseri vari e non ben identificabili. i dolori sono stati srani e migranti, come fossero scherzi del nostro corpo, che un giorno ci rendevano incapaci di camminare, quello dopo non riuscivamo a stringere una mano. siamo stati considerati degli scansafatiche che accampavano dolori immaginari, malati mentali che si inventavano malesseri per coprire proprie problematiche caratteriali, autolesionisti che si flagellavano con malattie autoindotte.
siamo stati derisi, compatiti, snobbati, emarginati ed abbandonati. però non siamo differenti da voi, siamo solo malati.
ed a volte, anche quando si è scoperto che siam malati, c'è chi ci ha abbandonato perché non sapeva come starci accanto in una sofferenza che non aveva cura, non aveva evidenza, non aveva spiegazione.

Però purtroppo il nostro dolore è il nostro modo di essere.

Perché è lui che gestisce la mia vita, il mio tempo ed anche i miei spazzi.
io posso lavorare come te, ma non posso tenere i tuoi ritmi, perché spesso la mia attenzione viene a cadere: quando il mio cervello, sottoposto già allo stress di ricevere continui impulsi dolorosi, deve stare dietro anche ad una serie di processi lavorativi può avere dei momentanei spegnimenti, che si traducono nel mio improvviso sonno incontrollato, nella mia incapacità di tenere le cose a mente, nel mio improvviso mutismo.
altre volte non riesco a tenere il ritmo della tua camminata mentre andiamo a prendere il caffè, anche se questa mattina sono arrivata con passo più baldanzoso: questo può essere dovuto alla mia muscolatura che si è stancata molto più del normale perché spesso la mia malattia sii unisce alla fibromialgia e quindi i miei muscoli sono costantemente sotto sforzo, come se anche da seduto facessi ginnastica, e le mia giunture sono sempre tirate quindi si stancano molto ma molto prima. oppure è dovuto al fatto che improvvisamente e senza motivo il dolore che prima non c'era ha deciso di bloccarmi una gamba, un piede, un ginocchio, la schiena, o qualche altra parte del mio corpo ed ora il dolore mi rende più pesante ogni movimento.

siamo dei lavoratori normali, a volte amiamo moltissimo il nostro lavoro, a volte è l'unica maniera che abbiamo per mantenerci, eppure ci ritroviamo a doverlo fare in maniera ridotta, ad essere spesso assenti per malattia, o semplicemente per stanchezza. non lo facciamo perché siamo svogliati, ed è inutile che ci diciate di prendere questo o quell'antiinfiammatorio o antidolorifico. perché sul nostro organismo non hanno lo stesso effetto che hanno su di voi gli antidolorifici, per un problema di recettori, e gli antidolorifici spesso non servono perché non è un problema di infiammazione o di dolore osseo. quindi a volte non ci sono medicine che co possano aiutare e dobbiamo solo avere la pazienza di aspettare che il dolore passi, prima di riprendere le nostre vite.

la nostra vita è costellata di momenti pieni di dolore, di fatica, di stanchezza, di sonno e di fastidio. i nostri occhi si stancano facilmente e non sopportano le luci troppo intense, le nostre articolazioni sono insicure e instabili, si slogano facilmente e si lussano come per voi è facile prendere una storta, anche se grazie al cielo rientrano altrettanto facilmente spesso.
andare a fare la spesa per noi potrebbe voler dire slogarci il gomito portando i sacchetti, soffrire per le ginocchia instabili e dolenti per tutto il percorso, sentire la schiena che urla ogni volta che ci chiniamo a prendere qualcosa dagli scaffali, dimenticarci quello che avremmo dovuto prendere perché siamo troppo stanchi, o ci distraiamo facilmente. ed ecco che anche una cosa scocca come fare la spesa diventa per noi una fatica.
ed a volte quando ci chiedete di ricordarci della data x per andare insieme a prendere un gelato, quando dovremmo ricordarci del nostro aniversario, della data di nascita delle figlia di quell'amico. quando ci chiedete di ricordare dove abbiamo messo le chiavi ieri sera, o dove abbiamo posteggiato, o se abbiamo chiuso quella porta o meno. insomma quando pretendete da noi un maggior livello di attenzione, di memoria e noi invece non soddisfiamo le vostre aspettative, sappiate che non lo facciamo per cattiveria o per disinteresse. è che il mostro cervello a volte è confuso, a volte riceve così tanti segnali che va in sovraccarico e si deve riavviare lasciandoci con dei vuoti mnemonici che non sappiamo riempire, e non c'entrano nulla malattie come l'Alzheimer. è proprio la nostra malattia che a volte impedisce al nostro cervello di lavorare al pieno delle sue possibilità.

a volte ci vedete muovere come se fossimo ubriachi, barcollando lungo la strada, o toccando continuamente la parete lungo cui camminiamo. a volte sbattiamo negli angoli, inciampiamo contro gli ostacoli, siamo goffi e distruttivi. ma è solo che abbiamo problemi di equilibrio, di orientamento, ed i muscoli magari non rispondono all'ordine che mandiamo, muovendosi in ritardo o in maniera errata rispetto al dovuto. perché il nostro è anche un disordine di genere nervoso che va ad incidere sulla trasmissione degli ordini, per cui ci possono essere dei ritardi nella risposta. ed oltre tutto non siamo sempre orientati correttamente nello spazio, per cui ci può sembrare di andare dritti anche se in realtà stiamo piegando verso la strada o andiamo ad urtare contro il muro.
a volte ci chiudiamo in casa e non usciamo nemmeno per andare a trovare gli amici più cari o i parenti, non rispondiamo al telefono e non vogliamo nessuno tra i piedi. non siamo persone cattive, o caratteri difficili. siamo solo stanchi. perché il mondo per noi è un sovraccarico continuo di sensi e di fatica. i nostri occhi soffrono per la luce che invade il mondo di continuo e ogni tanto abbiamo bisogno di un po' di penombra. le nostre orecchie sono assalite dai continui rumori che ci sono nelle città e che non ci lasciano riposare nemmeno di notte. il nostro copro desidera solo di essere lasciato in pace su di un letto a lasciar scorrere fuori la fatica, a lasciar passare il dolore, ad ascoltare le articolazioni che si riposano. e dobbiamo anche cercare di regolare il nostro termostato perché funziona male, e quindi o sentiamo sempre troppo caldo o sempre troppo freddo, o un po' questo un po' quello.

a volte oltre tutto il nostro fisico non ci aiuta. spesso siamo persone sovrappeso, anche se tra noi ci sono anche persone molto magre.. ma con le difficoltà che abbiamo se siamo grassi non possiamo riuscire a dimagrire come fanno gli altri, per il semplice fatto che per noi anche una passeggiata lungo il corso è una maratona da primato mondiale, che ci stanca alla stessa maniera ma non ci brucia le stesse calorie. e possiamo anche non mangiare, o mangiare il minimo per riuscire a rimanere in piedi, ma questo non ci aiuta, non ci permette di dimagrire, anzi, a volte ci fa solo male, perché andiamo in carenza di sali minerali, di ferro, di calcio. e quindi diventiamo anemici, diventiamo ipocalcemici, ci ritroviamo con problemi di cuore per carenza di potassio e di calcio. e alle problematiche che abbiamo già per la malattia, che non colpisce solo la muscolatura e le articolazioni, ma a volte colpisce anche i polmoni, il cuore, lo stomaco, si uniscono le problematiche di una malnutrizione, e quelle di un corpo obeso che grava su articolazioni già stanche e provate.

ed infine c'è la nostra depressione. perché purtroppo questa è una figlia spontanea della malattia. a volte il dolore continuo, la stanchezza cronica, la nostra incapacità di soddisfare i nostri stessi standard e le nostre stesse richieste, cvi causano una forte depressione, sempre che questa non sia già cronica in noi. ed in quei casi per noi è difficile sentire le persone che abbiamo attorno, le persone che non capiscono o che non vogliono capire. a volte non ce la facciamo a spiegare per l'ennesima volta che siamo malati e che questa malattia agisce in questo modo e che ci impedisce di fare questa cosa. per noi a volte è persino difficile parlare perché siamo così depressi e stanchi che l'unica cosa che vorremmo è poterci chiudere in un piccolo buco nero, da qualche parte, senza sentire ne vedere nessuno.
e qui le persone che ci sono accanto sono spesso solo quelle che veramente ci amano, perché in quei momenti siamo difficili da sopportare, siamo stanchi siamo bizzosi, siamo lamentosi e a volte scoppiamo a piangere per un nonnulla. e ci ritroviamo paralizzati di fronte al mondo, perché il mondo è per noi difficile e pesante, è duro e feroce. e non sempre riusciamo ad affrontarlo, e chi ci sta accanto non ci può nemmeno aiutare in qualche maniera. e lo stress che ci deriva dal mondo spesso aggrava i sintomi della malattia, ci fa stare peggio, chi fa ancora più male di prima e quindi ci deprime ancora di più.
 
 
però ci sono anche i giorni belli.
sono quei giorni in cui, non si sa perché, non su sa percome, ma ci svegliamo e non sentiamo dolori. sono giorni in cui ci muoviamo per il mondo come gli altri esseri umani. ridiamo, scherziamo, facciamo quello che fanno gli altri. riusciamo a salire scale, a passeggiare chiacchierando, a portare la spesa. sono giorni in cui per un po' ci sentiamo normali.
e sono giorni preziosi.
perché a volte quando siamo fortunati, o magari giovani e da poco in forma acuta, durano anche una settimana, o di più. a volte invece durano uno due giorni, e arrivano molto di rado. a volte durano anche solo mezza giornata. ognuna di noi li conosce. e lo sente dal mattino ce quello è un giorno bello. lo sente perché alzandosi non sente le fitte di dolore che gli pugnalano il cervello non appena drizza la schiena o appoggia i piedi a terra. lo sente perché alzarsi non è una agonia. lo sente perché apre la porta con un sorriso e fa un gran respiro per sentire il profumo dell'aria in una bella giornata, anche se fuori piove e sono tutti neri e incazzati. e tutto appare più bello, i colori sono più vividi, i rumori sono piacevoli, anche nella giornata più uggiosa e triste dell'anno.
perché per noi quello è un giorno buono, uni di quelli si, un giorno gioielli, ognuna di noi lo definisce a modo suo, perché è il suo tesoro personale, un piccolo tesoro da gustare in tutta la sua durata e poi da mettere via nel forziere dei ricordi per tornare ad assaporarne il piacere ogni tanto, nei momenti peggiori.
e noi andiamo avanti giorno per giorno anche per quello, a volte soprattutto per quello. per quei giorni, in cui se ci conosci in quel momento ti possiamo apparire come tutti gli altri, anzi forse meglio, perché in quei giorni risplendiamo di tutta la luce che di solito ci è negata. ed è anche peggio per chi ci ha conosciuto così vederci poi nei giorni normali, perché quello che potremmo essere e quello che siamo a volte è molto differente.
 
ed è per questo che mi sono decisa a scrivere tutto questo. per far capire a chi ci è attorno, per far capire per chi ci ha conosciuto in giorni si, per far capire al mondo che noi siamo quelli dei giorni si, ma anche quelli dei giorni no, che noi siamo persone ricche e piene, ma che siamo anche quei corpi dolenti e quelle difficoltà di movimento. noi siamo tutto questo e se volete starci accanto dovrete convivere con tutto quello che siamo. ma vi assicuro che ne vale la pena.














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venerdì 6 marzo 2015

LA PAROLA A MICHELA

quella che pubblico oggi è la lettera a tutti noi di una ragazza che, come noi , ha questa maledetta malattia, e come noi vuole combattere con le armi che ha. lascio a lei la parola.

Sono una lottatrice, lo sono sempre stata.. solo che adesso ho perso un po' la mia solita grinta.

Sono Michela Ricci Malerbi, e sono affetta da sindrome di Ehler Danlos. La mia è una storia un po' lunga e tormentata, e voglio raccontarvela.

Tutto è cominciato all'età di 11 anni, quando mi diagnosticarono una banale scoliosi. Mi prescrissero subito il busto Lionese, per 20 ore al giorno per i successivi anni (allora ancora da definire). Benedetta l'ingenuità dei bambini, iniziai a portare quel busto (all'epoca soprannominato “ciospo” dalla mia migliore amica) con grande costanza e determinazione.

Sembravo rispondere molto bene alla terapia che prevedeva, anche, l'assidua frequentazione di una palestra in cui si faceva ginnastica posturale. Sono passati 7 anni, in cui la mia schiena continuava a
peggiorare grado per grado, ma senza grandi colpi di scena.

Ad un certo punto, il peggioramento è stato netto. In tre mesi la mia curva si è accentuata del doppio e abbiamo iniziato a guardarci intorno in cerca di un eventuale chirurgo. E lo abbiamo trovato a Schio, in provincia di Vicenza. Li, con un'attesa di poco meno di un mese, il 4 febbraio del 2010
mi ha operata di artrodesi toraco-lombare: otto ore di intervento, 14 chiodi e due barre in titanio a farmi compagnia, ma con un grande sorriso perché avevano detto che “sarebbe stato l'ultimo grande passo”.

In effetti tutto andò bene, il recupero fu molto rapido e in poco tempo sono tornata ad arrampicare, e ho ripreso in mano la mia vita.

Tutto sembrava andare per il verso giusto e, per ben 3 anni, mi sono goduta la mia bella vita con una nuova e drittissima schiena.

I problemi, però, come ben sapete, sono sempre dietro l'angolo.. dopo circa 3 anni dal mio primo intervento sono comparsi tanti dolori.

La schiena era tutta dolente e infiammata sia al tatto che al movimento: attorno ad ogni vite erano comparse borsiti reattive che provocavano forti fitte e impossibilità nei movimenti. Figuratevi che era impossibile pettinarmi e sopportare anche solo il gancetto del reggiseno.. dopo tanti  tentativi per alleviare il dolore tra mesoterapia, infiltrazioni, massaggi e agopuntura, siamo arrivati al secondo intervento il 10 gennaio del 2013.

solita storia: “vedrai, dopo questa abbiamo finito, e sarà un intervento tranquillo”. Anche il secondo, invece, è stato un intervento molto invasivo: hanno dovuto rompere l'osso di banca che aveva creato la fusione ossea in modo da poter eliminare tutti i mezzi di sintesi precedentemente inseriti. Il dolore che subii, oltre al taglio di 40 cm per la lunghezza della colonna e dei muscoli sottostanti, è stato simile a quello di una frattura ossea. Inoltre arrivavo da un periodo di grande stanchezza sia fisica che morale.. quindi il tutto era già abbastanza faticoso.

la mamma dice sempre “stringi i denti e tira fuori le palle, combatti, ma con il sorriso” e cosi ho fatto.

Mi sono ripresa dal secondo intervento al rachide, con un po' più di stanchezza rispetto al primo, ma con grande voglia di chiudere quel capitolo della mia vita.

Purtroppo, però, i problemi non erano finiti qui.

Subito la mia schiena ha iniziato a riprendere la sua curva, si muoveva di giorno in giorno e i medici, allibiti, pensavano essere impossibile. La schiena, infatti, era stata “fissata” con osso di banca e, quindi, secondo loro non avrebbe dovuto peggiorare ulteriormente e in quel modo.

Parallelamente, sono comparsi violenti sintomi neurologici: tremori continui, nausea improvvisa, auree visive, cefalee, insensibilità al tatto, mancata percezione degli arti.. insomma.. una grande paura ci ha assalito.

Io e la mia famiglia non sapevamo dove sbattere la testa e uno dei tanti medici che mi aveva in cura, mi consigliò di fare una risonanza magnetica al rachide e all'encefalo.

Abbiamo trovato una situazione che, fino a quel momento, non avevamo considerato: trovarono la sindrome di Chiari al cervelletto e una siringomielia importante a livello toracico.

Il percorso per la “ricerca del medico giusto” fu lunga anche in questo caso, ma trovammo fortunatamente, un centro che si occupava esattamente di questa sfera neurologica collegata alla scoliosi.. e volammo a Barcellona.

È proprio li che mi hanno diagnosticato la sindrome del “filum terminale”, ovvero il midollo, per malformazione (genica?) era rimasto ancorato al sacro e, con la crescita, continuava a causare trazione su tutto il midollo, provocando scoliosi, siringomielia e malformazione di Chiari.

Finalmente il circolo si chiude? Sembrava proprio cosi, in un italiano un po' spagnoleggiante mi avevano detto “dopo questo puoi tirare un sospiro di sollievo, finalmente hai finito!”.

Sono stata operata a Barcellona nel settembre del 2013.

i sintomi neurologici erano scomparsi subito dopo il risveglio dall'intervento, ma purtroppo la scoliosi continuava a peggiorare.

Per mantenere il più possibile fissa la schiena, le possibilità erano poche. Si trattava di una schiena adulta e operata due volte, quindi gli ortopedici di Bologna e di Vicenza, mi hanno inviato a Cheffield in Inghilterra, per provare un nuovo busto.. ma fu l'ennesimo buco nell'acqua.

Intanto, la mia situazione di salute generale lasciava a desiderare: l'inattività fisica mi aveva portato ad avere un ipotonia muscolare generalizzata, le mie articolazioni soffrivano continuamente fino a che hanno iniziato a fuoriuscire dall'asse.

Prima sono partita solo da lussazioni frequenti delle spalle (senza accusare dolore) poi mandibola, anche, ginocchia, caviglie, polsi.. le hanno seguite a ruota libera, accompagnate da un dolore diffuso e lancinante.

Sono stata in cura per il dolore per tanto tempo con oppiacei e qualsiasi antidolorifico possibile.. ma il dolore, diventato insopportabile, limitava molto la mia vita.

Siamo arrivati ad una “conclusione” dopo 11 anni dall'inizio della mia storia: sono affetta da sindrome di Ehler Danlos della sottospecie Ipermobile. Per ora non c'è cura, non si sa la causa, ma sappiamo che proprio questa patologia è stata la causa di tutto il mio viaggio.

La mia sarà una convivenza difficile con questa malattia per tutta la vita (sperando che arrivi il prima possibile una speranza per tutti quelli come me). Con questa lettera voglio condividere la mia storia con voi, cercare persone come me che sono affette da questa sindrome e sapere come conducono la loro vita. Non voglio lamentarmi e non sono la persona che vuole sentirsi dire “poverina, mi dispiace”, anzi! Voglio essere “d'esempio” e di aiuto per radunarci tutti! So che siamo in pochi, so che ogni paziente ha sintomatologia e terapia diversa, ma voglio cercare di unirci.

Non siamo soli, non voglio pensare di essere sola, possiamo essere una squadra ed supportarci a vicenda!

Aiutatemi a vincere Ehler Danlos! Insieme si può, dobbiamo farcela e ce la

faremo!

Michela
 

giovedì 5 marzo 2015

LUSSAZIONE E SUBLUSSAZIONE IN EDS

oggi voglio parlare di un problema che purtroppo colpisce un poco tutte noi: le sublussazioni e le lussazioni articolari.
tutti noi ne abbiamo nella vita, di solito una, massimo due, qualche fortunato mai, ma sono cose normali per chi corre, gioca, ha comunque una vita attiva. purtroppo nel nostro caso avere una vita attiva non è così indispensabile, anzi.
i pazienti affetti da EDS hanno una facilità nel subire lussazioni e sublussazioni che li rende instabili e doloranti in maniera molto più frequente del normale.
ma cosa è una sublussazione ed una lussazione? in cosa consiste e come si verifica?
il nostro scheletro è composto da 206 ossa e fortunatamente non tutte sono mobili, perché quelle immobili non possono lussarsi.
ogni articolazione mobile è tenuta assieme da una serie di legamenti e da un manicotto fibroso, detto CAPSULA ARTICOLARE che ricopre l'intera articolazione rendendo meno traumatico lo scorrimento delle due ossa l'una sull'altra. la stabilità della articolazione è garantita da dei tendini e dei muscoli che inseriti nelle vicinanze dell'articolazione tengono le due facce vicine e compatte in maniera che non escano mai dal loro movimento.
lussazionela LUSSAZIONE, detta anche comunemente slogatura, è un evento traumatico, solitamente, che interrompe questa connessione tra le due facce articolari, alterando il movimento delle due ossa. questa alterazione del movimento è di solito dovuta alla rottura della capsula e dei legamenti che stabilizzavano l'articolazione. a volte si lesiona anche la cartilagine articolare, i vasi, la cute, i nervi, fino a giungere alla frattura , quando a rompersi è direttamente l'osso.
tutti questi tipi di rotture aggiunte aggravano la situazione di una lussazione ad esempio aumentando il rischio di infezione, perdendo la sensibilità dell'arto, facendo rischiare un sanguinamento ed altre possibilità. nel caso dei pazienti EDS la lussazione è più facile e in alcuni casi anche meno traumatica anche se rimane altrettanto dolorosa. questo perché la parte tendinea che dovrebbe contribuire a mantenere in posizione l'articolazione è lassa e quindi permette un gioco maggiore al movimenti. è quindi facile, in alcuni casi, che una delle due faccette articolari, per una mal posizione, per un evento traumatico, per un semplice movimento da pressione, esca dal suo posto. va ricordato che per lussazione si intende la completa perdita di contatto tra le due faccette articolari.
di solito le "persone normali" per rientrare da una lussazione devono ricorrere all'aiuto medico di un pronto soccorso che mediante movimenti di trazione ricompone l'articolazione, riportando in sede il movimenti. si tratta di particolari manovre che servono soprattutto a vincere la trazione dei muscoli e dei tendini che spingerebbero per mantenere la posizione assunta dalle due ossa  anche se sbagliata. nel caso in cui invece in queste persone la posizione venisse recuperata in maniera autonoma, non si parla più di lussazione ma di DISTRAZIONE ARTICOLARE. sempre queste persone che hanno una normale tensione del connettivo rimangono di solito lesionate dalla lussazione, e quindi possono aver facilità nel subire delle sublussazioni, di cui parleremo più avanti.
nel nostro caso avviene la stessa cosa solo che noi non sempre abbiamo bisogno dell'evento traumatico ne alla prima ne alle seguenti volte. a questo scopo porto il mio esempio, in cui mi sono lussata l'articolazione temporo mandibolare, mentre dormivo, ed ho avuto bisogno dell'aiuto della fisioterapista per ricomporre la lussazione, mentre quando mi sono accidentalmente lussata l'anca per una mal posizione su di una panca mentre stavo seduta tranquilla, ho solo dovuto fare una serie di movimenti particolari per far si che l'osso che era uscito dall'alveo rientrasse, riprendesse la sua posizione e funzione naturale. così come è più facile subirle per noi è anche più facile ricomporle. ma purtroppo la facilità di lussazione e peggiora con il numero delle stesse perché i tendini che permettono lo scivolamento, ad ogni tensione per ricomporre la lussazione, si allentano di più e rendono più facile il seguente evento.
il passo consecutivo però, non è per forza una nuova lussazione. potrebbe essere una SUBLUISSAZIONE o lussazione incompleta. in questa seconda evenienza le due faccette articolari rimangono parzialmente in contatto.
la sublussazione è altrettanto dolorosa ma non prevede l'intera uscita di una delle due faccette dalla sua posizione, si tratta più di una mal posizione che implica un forte dolore al movimento ma un molto più facile recupero della posizione, nel nostro caso. i "normali" devono ricorrere al medico anche in questo caso perché la trazione che viene applicata è estremamente forte.
nella normalità le lussazioni più frequenti sono quelle della spalla che prendono quasi in 50 per cento dei casi studiati, seguiti da ginocchio, anca, dita e rotula. le sublussazioni invece sono più comuni in caviglia e ginocchio.
va ricordato che lussazioni e sublussazioni nella stragrande maggioranza sono dovute a grossi traumi che portano al superamento della normale mobilità dell'articolazione colpita.
per quanto riguarda noi, credo che le stime possano rimanere più o meno le stesse, anche se il gomito credo se la batta molto da vicino con la spalla, visto che possiamo causarci una lussazione del gomito ogni volta che portiamo la spesa a casa. quante di voi si ritrovano con il braccio più lungo e devono muoverlo in una determinata maniera perché l'osso del braccio rientri nella propria sede dell'avambraccio? per il resto credo che le nostre caviglie siano molto più soggette di quelle degli altri ed i nostri ginocchi si possano lussare e sublussare spontaneamente sia in avanti che di lato. quella in avanti è il tipo di lussazione che ho provato io e da allora le sublussazioni di questo tipo sono abbastanza facili e frequenti.
anche io ho provato sulla mia pelle come sia facile che una articolazione lussata possa ricadere nello stesso difetto, tanto è vero che mi sono rilussata la mandibola, sempre nel sonno oltre tutto, ed anche in questo caso, mentre di solito riesco a fare da sola, qui sono settimane che mi trascino il dolore e al momento la terapista non è riuscita a ricomporre perfettamente il problema.
sperando anche questa volta di essere stata utile vi auguro buona giornata.
ciauz
Mona aka Kikka






< p style="display: none;"><cite><a href="http://www.my-personaltrainer.it/lussazione.html">Lussazione</a></cite> da http://www.my-personaltrainer.it/lussazione.html</p>

venerdì 25 luglio 2014

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): una entità clinica e genetica insolita, orfana, invalidante e mal compreso la cui rarità deve essere messa in discussione

Oggi vi propongo un articolo che ammetto di aver rubato pari pari al sito Elher-danlos.it. so che non me ne vorranno, dato che è un articolo estremamente interessante che merita la massima attenzione possibile e per poterlo divulgare la ribloggazione è uno dei mezzi migliori. leggetelo attentamente perché è molto importante a mio avviso. non sono d'accordo proprio su tutti i punti, ma su molte parti posso dire di riconoscermi in pieno, come nella non contrattilità della vescica che fino ad oggi sembravo essere la sola a presentare.
spero veramente che vi possa essere utile ed a questo scopo vi consiglio di stamparvene una copia da far avere al vostro medico curante per fargli capire finalmente cosa sta trattando.


La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): una entità clinica e genetica insolita, orfana, invalidante e mal compreso la cui rarità deve essere messa in discussione

Il seguente documento è frutto della traduzione del seguente articolo
http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm edito dal Prof. Claude Hamonet.

Altri articoli molto interessanti sulla sindrome di Ehlers Danlos (e non solo) 
Ascoltate il vostro paziente, vi farà fare la diagnosi" (Sir William Osler, Montreal, pioniere della cardiologia) "Non c'è libro migliore del paziente (Baglivi Giorgio, Ragusa-Roma, pioniere della medicina clinica nel 17 ° secolo e capofila dei" solidisti ").

Professor Claude Hamonet, Medico Specialista Medicina Fisica e Riabilitazione, Dottorato di ricerca in Antropologia Sociale, Dipartimento di Fisiatria (Dottor Jean-Yves Maigné), Hotel-Dieu de Paris, 1 Place du Parvis Notre-Dame, 75181 Paris Cedex 04

Riassunto e contenuto

La sindrome di Ehlers-Danlos appare oggi come l'espressione clinica di alterazioni genetiche del tessuto connettivo che coinvolgono più organi, il che spiega il suo polimorfismo che è anche variabile da un paziente ad un altro e nello stesso paziente nel corso del tempo. È stato inizialmente descritto (Ehlers nel 1899 e Danlos nel 1908) come l’associazione di cute fragile,emorragica ed iperelastica (cutis laxa) da un lato e dall'altro di eccessiva mobilità articolare. Per molto tempo (e ancora adesso) la descrizione della sindrome di Ehlers-Danlos è stata ridotta a questi due elementi clinici, collegando le numerose altre manifestazioni cliniche (soprattutto il dolore, l’affaticamento,la stipsi, e i disturbi di percezione del corpo, dell'equilibrio e del controllo dei movimenti) ad altra patologia (fonte di molti errori diagnostici e terapeutici) o all'immaginazione dei pazienti troppo in fretta stigmatizzati come ipocondriaci, "psicosomatici" o simulatori e, in generale, "psichici". Quest’ultima considerazione utilizzando di solito questa formula poco scientifica e senza alcun supporto psichiatrico, ma che fa veramente male: "è dentro la testa"! E’ solo da poco tempo che i medici hanno progressivamente ricondotto alla patologia altri sintomi: vascolari e neuro-vegetativi, gastrointestinali, ostetrici, urinari, odonto-stomatologici, otorinolaringoiatrici (uditivi, controllo dell’equilibrio, olfattivi), visivi, e, più recentemente, respiratori. Altri sintomi(emicranie, insonnia, vertigini, deficit cognitivi di attenzione, di concentrazione e di memoria) sono attualmente oggetto di studi per valutare il loro ruolo nel meccanismo di insorgenza dei sintomi. L'impressione complessiva che ne risulta, ancor oggi ascoltando quanto si dice in ambiente medico, è la nozione di benignità relativa di questa sindrome, piuttosto percepita più come una curiosità di natura che come una malattia che può essere, in alcune forme ed in alcuni momenti della vita, molto invalidante. Inoltre, l'apparenza è ingannevole,nella maggior parte dei casi le cause delle limitazioni funzionali non sono apprezzabili. Si può, dunque,parlare di "invalidità” (o meglio di malattia invalidante) "invisibile", a somiglianza di ciò che è stato detto (Pr JLTruelle) su alcune persone con trauma cerebrale. Si può, quindi, capire che, accanto alla scarsa conoscenza da parte dei medici, si aggiunge l’incomprensione, a volte accusatoria, delle persone vicine. Tutto questo contribuisce a isolare o a colpevolizzare quei pazienti che non capiscono quello che accade loro. Hanno anche l’ulteriore svantaggio di percepire il loro corpo in modo diverso dalla nascita e di non avere riferimenti riguardo al limite fra normale e patologico definito dai medici. Quindi vi è una significativa sottovalutazione delle sofferenze e dello stato funzionale reale. L'esistenza, in casi molto rari, di gravi complicanze arteriose, intestinali o uterine evidenziate attraverso pubblicazioni (ora facilmente accessibili a tutti via Internet), di qualche caso che ha mobilitato l'interesse dei medici non dovrebbe inutilmente mettere in ombra questa sindrome che, nella maggioranza parte dei casi, non minaccia la vita. Si deve, quindi, evitare di cadere nella "sindrome della famosa spada di Damocle" . 


Noi portiamo qui il nostro contributo verso una migliore comprensione ed una più efficace presa in carico sotto forma di una sintesi clinica e terapeutica, derivate dall'osservazione e dal follow-up in ambiente ospedaliero-universitario, di oltre 400 persone con un insieme di sintomi e segni identici ma variabili per importanza ed associazione. Queste persone costituiscono un gruppo omogeneo, che risponde (o non risponde, nel caso degli antidolorifici) in modo simile agli stessi approcci terapeutici. 



Nella pratica, la diagnosi è tardiva, spesso preceduta da terapie inappropriate (soprattutto chirurgiche), che a volte, proprio per ili loro fallimento,rivelano a medici e chirurghi, la vera diagnosi. La tolleranza delle lesioni del connettivo è molto variabile nel tempo ed imprevedibile. Può essere influenzata positivamente dalla terapia: fisiatrica (compressioni e contenzioni elastiche e la rieducazione propriocettiva, che si influenzano a vicenda), la stimolazione respiratoria e l’ossigenoterapia, gli agenti fisici (calore, idroterapia, stimolazioni elettriche transcutanee), la massokinesiterapia , la terapia occupazionale, l’ortottica, la neuropsicologia ed alcuni trattamenti farmacologici portano a soluzioni, almeno parziali, a questa sindrome che deve essere considerata come potenzialmente invalidante, ma non incurabile. 


Dal punto di vista genetico, la trasmissione è autosomica dominante, cioè maschi e femmine sono ugualmente interessati e il rischio di trasmissione è del 50%. 

Introduzione

Quando chiedete a un medico se conosce la sindrome di Ehlers-Danlos, nella maggior parte dei casi bisogna ripeterne il nome che non comprende per la sua insolita consonanza (no, non è una sindrome in cui c'è "aria nelle ossa!") ndt:In francese il suono di Ehlers-Danlos è simile alla frase: “c’è aria nelle ossa”. A volte dirà:”'Ah, sì! L'ipermobilità dei contorsionisti!”. Essi ritengono questa entità clinica come una curiosità medica senza gravi conseguenze funzionali, piuttosto che come una condizione medica che può essere gravemente invalidante. Questa presunzione di benignità è profondamente radicata nelle odierne convinzioni mediche. Ci siamo sentiti rispondere in maniera perentoria da un collega, Professore Associato di Medicina Generale in una Facoltà di Medicina di Parigi, durante un corso di formazione rivolto ai medici di famiglia sul rapporto fra rachialgie dorsali e sindrome di Ehlers-Danlos, che "la sindrome di Ehlers-Danlos non provoca dolore!”. Quando si ascoltano coloro che ne sono affetti e la descrizione delle sofferenze spesso intollerabili da cui sono afflitti, scarsamente alleviate dai più potenti analgesici, si misura il divario tra le conoscenze e la percezione della sindrome da parte dei medici e la dura realtà che vivono, ogni giorno, i pazienti 'incompresi', come è così ben scritto nell'autobiografia della Dottoressa Marylène Boucand. D'altronde è stato un Professore di reumatologia al quale ho spiegato i sintomi dei miei pazienti a rispondermi che "se avevano dolore era perché avevano dell’artrosi”. In realtà, l'artrosi è quasi sempre assente tra i pazienti che ho osservato. 

Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos sono quindi vittime di terapie non appropriate che provocano aggravamento: kinesiterapia aggressiva, chirurgia ortopedica o digestiva inutile, manipolazioni osteopatiche del collo che provocano lesioni devastanti delle arterie vertebrali, per non parlare delle accuse ingiustificate di simulazione o disturbi psicologici. D'altronde, i genitori o il coniuge, vengono accusati di maltrattamento per la gravità delle ecchimosi e degli ematomi. La situazione è aggravata dal fatto che la “sacra” diagnostica per immagini è muta, e ancor peggio, che la biologia non è d’aiuto e che l’anatomia patologica non è specifica. Per ragioni analoghe, la difficoltà di riconoscimento della sindrome da parte delle assicurazioni e delle commissioni invalidi ha conseguenze sociali, a volte gravi, per le persone coinvolte. 

La diagnosi si basa su un adeguata anamnesi e su una visita rigorosa è puramente clinica, e questo sembra, purtroppo, essere fuori moda oggi, quando si domanda ai pazienti come sono stati ricevuti(?) dai medici. Non è quindi di scarso interesse nell'occuparsi di questa sindrome, l’esigenza di valorizzare nuovamente, come condizione basale essenziale, l'esame clinico del paziente. In altre parole l'interesse e l'urgenza di ridefinire ciò che costituisce il quadro clinico che abbiamo arricchito nel corso dei nostri incontri con i pazienti. 

Inizialmente descritto dai due dermatologi cui porta il nome (1899 & 1908) questa sindrome, di origine genetica, fa parte oggi delle malattie rare (da un caso ogni 5000 a un caso ogni 10000 nascite secondo le stime attuali, che probabilmente non considerano molte forme che rimangono non diagnosticate) e "orfane". Già Achille Miget nel 1933 nella sua notevole tesi discussa presso la Facoltà di Medicina di Parigi, aveva fatto questa osservazione profetica: "i casi tipici sono rari, rarità che probabilmente è legata alla scarsa conoscenza di questa malattia”. 

Abbiamo incontrato per la prima volta la sindrome presso l'ospedale Raymond Poincaré di Garches, mentre frequentavamo l’internato presso il Professor Andre Grossiord, il fondatore, in Francia, della specialità di Fisiatria e Riabilitazione. Si trattava di un bambino venuto dall'Algeria, gravemente colpito dalla poliomielite, non sottoposto a rieducazione e che, tuttavia, non ha mostrato alcuna limitazione dei movimenti articolari. Da allora la nostra carriera di medico riabilitatore ci ha fatto incontrare un numero sempre crescente di sindrome di Ehlers-Danlos. 

Storia della nascita di una entità clinica

Il primo medico, Ippocrate, 400 A.C., aveva notato che alcune popolazioni nomadi avevano segni di lassità articolare e cicatrici multiple. Segnala, inoltre, che alcuni atleti romani provavano dolore nel lanciare il giavellotto a causa dell'instabilità di una spalla ipermobile. 

E’ in effetti, nel XVII secolo che inizia veramente la storia medica, di quello che sarà la sindrome di Ehlers-Danlos. Nel 1657, è un chirurgo, Job Van Meeckren, che ha descritto il caso di un marinaio spagnolo la cui pelle era ipermobile, così come il caso di un contorsionista professionista che ha presentato ad un gruppo di medici presso l'Accademia di Leyda. 
Nel 1891, Chernogubon riferisce in una riunione della Società Moscovita di Dermatologia e Venereologia, il caso di un ragazzo di 17 anni, che presentava lussazioni ricorrenti e noduli cutanei. La sua pelle era ipermobile, fragile e presentava cicatrici multiple derivanti da traumi di minima entità. Chernogubon conclude, giustamente, che tali manifestazioni cliniche derivavano da un'anomalia del tessuto connettivo. Questo passa inosservato al di fuori del suo paese, dove la sindrome di Ehlers-Danlos è conosciuta come sindrome di Chernogubon. 

Nel 1899, alla Società danese di Dermatologia, Edwards Ehlers presenta il caso di uno studente di giurisprudenza dell'isola di Bornholm. Achille Miget cita nella sua tesi del 1933: "L'autore indica l’estrema lassità della pelle,la lassità delle articolazioni così importante che permette la sublussazione del ginocchio, le cicatrici numerose, varie e diffuse. Egli insiste anche sulla tendenza al sanguinamento del soggetto, non emofiliaco". 

Quasi 9 anni più tardi, nel 1908, è Danlos, un francese, che, davanti alla Società Francese di Dermatologia presenta una nuova osservazione sottolineando l’estensibilità e la fragilità della pelle: "lo stato speciale della pelle, di un’insolita sottigliezza e di una straordinaria elasticità domina la situazione e costituisce insieme alla vulnerabilità eccessiva, la caratteristica dello stato morboso”. Nel 1933, Achille Miguet ha già utilizzato la terminologia di Ehlers-Danlos come titolo per la sua tesi. Questo sarà confermato più tardi, quando, in un articolo pubblicato nell’English Journal of Dermatology nel 1936, Frederich Parkes-Weber ha proposto di chiamare questa sindrome cutaneo-legamentosa Sindrome di Ehlers-Danlos. E 'difficile da capire, da descrivere e da ricordare per la stranezza dei sintomi, il che non contribuisce certo a farla riconoscere ed al miglioramento delle persone che ne sono colpite. 

Gli aspetti genetici

In una prima fase si sono individuati 11 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. In seguito, attraverso il raggruppamento o l'eliminazione, nel 1997 sono state conservate 6 forme diverse, dalla classificazione Villefranche [2], utilizzando una terminologia greco-latina poco adatta alla comunicazione, anche tra professionisti. Questa evoluzione non è ancora completa e presenta solo un interesse nosologico. Le persone interessate e le loro famiglie, chiedono di beneficiare di una precisa identificazione della loro sindrome di Ehlers-Danlos a fronte di una sintomatologia diffusa e fuorviante. E 'più accettabile per loro lottare contro un'entità nota piuttosto che contro l’indeterminatezza dell’ignoto. 

Attualmente, nella pratica corrente, si individuano tre forme in cui si trovano le stesse manifestazioni, ma con intensità variabile di espressione: 
La forma "classica" (precedenti tipo I e II della classificazione di Villefranche) che è caratterizzata dall’intensità delle manifestazioni cutanee; 
La forma "ipermobile", caratterizzata dall'importanza delle manifestazioni articolari; 
La forma "vascolare", caratterizzata dall'importanza delle manifestazioni arteriose, intestinali ed uterine. Questa forma viene ritenuta più grave delle altre per l’importanza delle complicanze vascolari, intestinali ed uterine che possono caratterizzare la sua evoluzione. Ciò comporta un monitoraggio continuo e precauzioni adeguate. Un test specifico per lo studio del gene COL3A1 (Professor Xavier Jeunemaitre, Ospedale europeo Pompidou di Parigi), richiede diversi mesi prima di ottenere i risultati che sono affidabili dal 59% al 61% dei casi.E' in questa forma che vengono descritte delle modifiche, incostanti, "acrogériche”, vale a dire, che interessano il viso e le estremità: il naso sottile, scarso sviluppo del lobo dell’orecchio e delle labbra, occhiaie e dita affusolate. L'aspetto del volto (volto di madonna) è un elemento di orientamento. 

Le prime due forme sono di gran lunga le più diffuse, in particolare la seconda, che costituisce la maggior parte dei nostri casi, se ci atteniamo ai criteri proposti dai genetisti. 

In tutte e tre le forme, troviamo la stessa modalità di trasmissione genetica: autosomica dominante. Il rischio di contrarre la sindrome è del 50% senza differenza di sesso. 

Una particolarità rimane inspiegabile, ma l’orientamento è verso il ruolo dei fattori ormonali nell'espressione dei sintomi: la predominanza femminile dal punto di vista sintomatologico (80% dei casi, nella nostra serie). 

I confronti genetico-clinici attualmente in corso mirano a meglio definire e inquadrare il quadro patologico per revisionarlo. 

I dati clinici che permettono l'identificazione della Sindrome di Ehlers-Danlos

La diagnosi è troppo spesso tardiva impedendo di prendere decisioni terapeutiche appropriate, soprattutto chirurgiche, e suggerendo comportamenti sociali inadeguati. La diagnosi oggi va fatta solo sui dati clinici. 
E 'relativamente facile, se è guidata dalla conoscenza di uno o più altri casi in famiglia. 

Noi consideriamo che i seguenti segni sono i più suggestivi e permettono da soli di sostenere con forza la diagnosi
Stanchezza, dolori diffusi, variabili e ribelli ai farmaci analgesici, ipermobilità articolare, fragilità della pelle, sanguinamenti (per lo più ecchimosi, epistassi, metrorragia, sanguinamento gengivale, piaghe emorragiche ...), disturbi della propriocezione e dello schema corporeo, manifestazioni gastrointestinali (stipsi soprattutto e reflusso gastro-esofageo). 

Altre manifestazioni, inquadrate in raggruppamenti, rafforzano la certezza diagnostica, ma, soprattutto, devono essere inquadrati nella sindrome per evitare inutili andirivieni e rifiuti medici sempre traumatici: disuria, manifestazioni bronchiali (affanno, pseudo-attacchi di asma) manifestazioni otorinolaringoiatriche (acufeni, ipoacusia, iperacusia), manifestazioni oculari (in particolare l’affaticamento), ma anche DISTURBI DEL SONNO. 

La diagnosi è’ evidente per coloro che hanno esperienza davanti ad un'associazione suggestiva: affaticamento intenso dolori periarticolari, muscolari, cutanei, degli arti, del collo, della schiena anche molto intensi, aggravati dal carico, dai movimenti, con necessità di cambiamenti di posizione, frequenti stiramenti, difficili da alleviare con antidolorifici anche potenti, ipermobilità delle articolazioni con sublussazione (spalle, dita, gomiti, ginocchia, anche) e "pseudo-distorsioni" frequenti (l’estensibilità dei legamenti non consente la loro rottura nella maggioranza dei casi), lussazioni o sublussazioni (spalle, rotule, dita, anche, tendini peronieri laterali), disturbi propriocettivi con urti di ostacoli, cadute e difficoltà a trattenere gli oggetti ("goffaggine", "topfish" in lorenese) , pelle sottile, morbida, elastica e fragile (ecchimosi ed erosioni cutanee frequenti, lenta cicatrizzazione, strie evidenti), dolori e lussazioni delle articolazioni temporo-mandibolari, gengivite, fragilità dei denti, malallineamento dentario, stipsi, dolore e gonfiore addominale, reflusso gastro-esofageo vomito facile, bruciori e pesantezza di stomaco, calcolosi della colecisti, disuria con perdita di sensazione di replezione vescicale e dello stimolo alla minzione, l'incontinenza, la freddolosità, le alterazioni della microcircolazione (sindrome di Raynaud, estremità fredde, febbri inspiegabili , aritmie cardiache non gravi nella maggior parte dei casi, ipotensione, manifestazioni bronchiali con affanno e crisi asmatiformi, blocchi respiratori e dolore toracico talvolta localizzato alla base del torace (sofferenza del diaframma?). 

La difficoltà diagnostica consiste nel fatto che ognuno di questi sintomi e segni preso da solo è frequente, per non dire banale, ed evoca più un malessere, così comune nel nostro tempo, che una malattia che può essere collegata ad un’altra causa, o trovare una spiegazione comune nell'alveo della “normalità”, e questo fatto spiega le peregrinazioni diagnostiche a volte molto lunghe. I pazienti sono coinvolti in questo processo, con i familiari, dopo la prima infanzia a volte con manifestazioni inquadrate come "normali" o rassicurazioni false, per loro e per gli altri, "di essere fatti così. " Ciò significa che il medico che sospetta questa diagnosi dovrebbe mostrarsi un investigatore particolarmente curioso e insistente. 

A complicare ulteriormente le cose, diversamente a quanto siamo abituati a vedere in altre patologie, questi sintomi variano nel tempo; ad esempio l’ipermobilità, presente durante l'infanzia, può ridursi in età adulta (la spaccata non è più possibile, per esempio), e talvolta lo stesso per l’asma, al contrario, disturbi propriocettivi, praticamente assenti durante l'infanzia, possono manifestarsi in età adulta, così come disturbi diffusi dello schema corporeo che possono influire sulla capacità di memoria e di organizzazione spaziale. Ciò che conta è che i segni indicativi si siano manifestati una volta o l'altra nella vita della persona per avere un significato diagnostico. Inoltre, i quadri sono variabili e la mancanza di uno dei segni che abbiamo descritto come maggiormente significativi non devono far rifiutare la diagnosi, come si vede troppo spesso. Nella maggior parte dei casi si tratta dell’ipermobilità o della iperlassità della pelle. 

Bisogna anche sapere che la sintomatologia varia per il sopravvenire di "crisi" e non di "poussées" (non è una malattia "degenerativa"), sotto l'influenza di fattori esogeni (climatici, traumatici, di umidità ambientale) o endogeni il cui studio potrebbe aiutarci molto nella comprensione dei meccanismi di scatenamento dei sintomi, "proteggere" le persone interessate e, meglio ancora, invertire gli effetti di questi fattori scatenanti per tornare a uno stato di equilibrio senza dolore, senza affaticamento né sregolazione propriocettiva. Vale a dire passare da una terapia sintomatica che è quella che regolarmente praticata ad una procedura fisiopatologica rivolta ai meccanismi scatenanti. È la loro combinazione e proprio questa evoluzione, apparentemente "caotica" che è particolarmente suggestiva. "Ha troppi sintomi perché non vi sia una causa unica", aveva giudiziosamente osservato un fisioterapista che ha seguiva uno dei nostri pazienti e aveva individuato due casi fra i suoi clienti. Si tratta di una diagnosi spesso difficile, soprattutto nelle forme fruste che presentano manifestazioni apparentemente banali (dolori diffusi, senso di affaticamento, stipsi ...). 

E 'diagnosticata ancora troppo tardi per ignoranza, da parte dei medici. La diagnosi viene posta troppo spesso solo nell'adolescenza o nell'età adulta (da 20 a 30 anni) dopo il fallimento di interventi di chirurgia legamentosa, a volte ripetuta (fino a 7 interventi sulla stessa articolazione, e noi abbiamo osservato 40 interventi in una sola persona!), oppure in occasione di una situazione di emergenza addominale o, più raramente, ostetrica. 

Il dolore nella Sindrome di Ehlers-Danlos

Rappresenta uno dei sintomi più comuni (89,7%) ed invalidanti, insieme all'affaticamento (89,4%). I dolori sono diffusi interessando tutte le parti di un corpo che spesso è percepito e definito tramite il dolore. Questa diffusione permette una rapida diagnosi differenziale con le altre sindromi dolorose gravi e a volte molto invalidanti, ma localizzate, come il banale mal di schiena. Essi sono localizzati principalmente alle articolazioni periferiche, spalle, polsi e dita, gomiti, anche, ginocchia, caviglie e piedi, ma anche a livello del collo e della schiena (compreso il bacino). Anche la pelle è spesso ipersensibile, mal sopportando il contatto e reagendo eccessivamente così come il sistema muscolo-scheletrico in caso di trauma diretto o indiretto. 

Il dolore può essere prevalente sui tendini realizzando quadri di vera tendinite spesso resistente al trattamento con infiltrazioni locali. Il dolore è anche associato all’ipermobilità, con percezione di ogni sublussazione come particolarmente dolorosa e duratura. I dolori non risparmiano i muscoli e possono assumere la forma di crampi particolarmente dolorosi, specialmente di notte, talvolta associati a spasmi dolorosi incontrollabili fino al quadro di "gambe senza riposo" ( "rest legs syndrome"). Alcune “crisi muscolari" sono impressionanti, periodiche, a volte perduranti per diversi giorni, accompagnate da gravi limitazioni funzionali molto invalidanti. Esse possono coinvolgere le estremità associati a disturbi vasomotori con una sensazione dolorosa di estremità ghiacciate. In altri casi vi è formicolio diffuso, bruciore o scosse elettriche, che riproduce quasi l'intera gamma delle descrizioni dei centri anti-dolore, il che rende difficile mettere a fuoco orientamenti terapeutici secondo i protocolli comunemente praticati in questi luoghi di sofferenza. 

D'altronde, è il mantenimento di una attività continua e prolungata (la scrittura, l'uso del computer ...), che provoca dolore. In tutti questi casi, una caratteristica è la “persistenza” del dolore che dura a lungo anche dopo che il fattore causale è cessato (a volte per più giorni). Ciò significa che la fisioterapia isotonica è controindicata, tranne che in piscina. Abbiamo anche osservato lo scatenamento delle prime manifestazioni dolorose o l’importante e durevole peggioramento della sindrome dolorosa dopo un incidente stradale. Ciò pone un problema medico-legali riguardante il risarcimento del danno per lesioni personali (o "corporee"). Le sofferenze sopportate, in questo caso, devono essere sopravvalutate e l’aggravamento della sindrome valutato. La conoscenza di questi meccanismi consente la prevenzione: non continuare l'attività al di là della soglia del dolore, meglio ancora: immobilizzare le articolazioni coinvolte (in particolare i polsi) in caso di bisogno con un tutore da 5 a 15 minuti, questo permette di evitare la persistenza dei dolori e consente anche la ripresa delle attività. "L’impazienza dolorosa” consiste nell'impossibilità di rimanere nella stessa posizione e la necessità, ad esempio, di agitarsi sulla sedia, o anche sedersi assumendo posture antalgiche più ispirate allo Yoga che alla “compostezza” abitualmente richiesta agli studenti. Ciò è dovuto, forse,alla debolezza dei tessuti che proteggono in maniera insufficiente dalla durezza di appoggio sulle superfici ossee(in questo caso le ossa ischiatiche). Gli insegnanti devono essere informati, per non dare la colpa ai ragazzi affetti di essere turbolenti. L'uso di un cuscino di tipo anti-ulcera (a memoria di forma, in particolare) che ripartisce l’appoggio diminuendo la pressione per unità di superficie è spesso molto efficace. E la stessa considerazione vale per il materasso o copri-materasso anti decubito con qualche difficoltà di adattamento che non è insormontabile per chi dorme con un partner. Altri dolori sono a tipo crampi muscolari, con o senza contratture, soprattutto di notte, difficilmente spiegabili, anche se possono avere un ruolo gli effetti collaterali dei farmaci antalgici o fenomeni circolatori arteriosi o venosi in relazione alla fisiologica vasodilatazione notturna . Le sensazioni dolorose sono descritte in vario modo, come bruciature, scosse elettriche, formicolii,senso di oppressione , ma molto spesso sono difficili da caratterizzare a parole perché hanno caratteristiche "strane", come molti sintomi di questa sindrome. Queste sensazioni portano spesso ad assumere posizioni strane, stirandosi, con escursioni articolari di estrema ampiezza degli arti o della schiena, per uno scopo antalgico. Spesso si associano a sensazioni di deformazione del corpo, di mani gonfie (che possono, in realtà aumentare di volume), per esempio. 

Queste sensazioni sono variabili e vengono influenzate negativamente dal freddo (vi è anche spesso una scarsa resistenza al freddo. a volte molto importante) e positivamente dal calore. Il fatto di trasferirsi in un paese caldo (Antille, Turchia in estate, Marocco) ha causato la scomparsa dei dolori, come abbiamo verificato,in molti dei nostri pazienti. Al contrario, noi seguiamo dei pazienti delle Antille che soffrono molto nel loro paese e non sopportano il calore eccessivo. Diminuiscono in acqua, se non è fredda e abbiamo scoperto che questa diminuzione ottenuta con una serie di sedute di balneo-terapia per diverse settimane, portava un miglioramento della durata di diversi mesi. Questo dimostra l'importanza di una terapia con ginnastica in acqua regolare o periodica, eventualmente nel quadro del termalismo e della talassoterapia. D'altronde più che i massaggi, le docce subacquee, i fanghi, i bagni di alghe, e altre stimolazioni cutanee, se non provocano un aumento del dolore hanno effetti antalgici, probabilmente, promuovendo la produzione di endorfine e per il blocco degli impulsi dolorosi causato da uno stimolo tattile o termico. Un bagno caldo quotidiano (da 15 a 30 minuti al mattino), come abbiamo già consigliato, in accordo con John Demos per le persone con distrofia muscolare ci sembra possa avere un ruolo in questi casi. I dolori molto spesso scompaiono durante la gravidanza, e questo fatto suggerisce il ruolo di un fattore ormonale nelle manifestazioni della sindrome. 

Essi sono spesso refrattari ai tradizionali antidolorifici terapeutici (analgesici, anticonvulsivanti, antidepressivi), la cui efficacia si esaurisce rapidamente. Gli effetti collaterali e la dipendenza che abbiamo osservato in alcune persone, provocano effetti invalidanti che contrastano gli effetti positivi attesi. I gel ad applicazione topica (soprattutto in fasciatura occlusiva) hanno una reale efficacia per il dolore inserzionale muscolo tendineo o legamentoso superficiale, probabilmente perché i tessuti permettono un miglior assorbimento del prodotto attraverso la pelle. I farmaci anti-infiammatori devono essere usati con cautela a causa delle alterazioni del tubo digerente e del rischio di sanguinamento a questo livello. I miorilassanti, proposti dai centri del dolore, non ci sembrano indicati in questi individui i cui muscoli sono già troppo deboli e affaticati. 

Resistono abitualmente agli anestetici locali, e questo è evidente nel caso di dolori (o interventi) dentali, per cui il soggetto deve raddoppiare la dose e non sempre con successo. Le infiltrazioni locali di cortisone in combinazione con un anestetico locale non hanno sempre un effetto così benefico su legamenti o tendini, che si ottiene in altri pazienti. Le reazioni all'iniezione sono a volte molto dolorose, ben superiori a quello che si osserva di solito al di fuori della sindrome. L'uso recente di impiastri medicamentosi di lidocaina (Versatis 5%), applicato ogni 12 ore sulle zone doloranti sembra incoraggiante. Lo stessa per il lévocarnil (L. Carnitina) orale 2-3 flaconcini al giorno), con anche un obiettivo di lotta contro la stanchezza. 

Essi sono sensibili ai trattamenti fisiatrici (massaggi, balneoterapia, termoterapia, stretching...). Questi trattamenti includono la stimolazione elettrica transcutanea (TENS). Si tratta di procurare una stimolazione cutanea nella zona del dolore attraverso una corrente di debole intensità ripetuta da 80 a 100 volte al secondo, per mezzo di due gruppi di elettrodi auto-adesivi, stimolando così più ampiamente la zona dolorosa. Gli elettrodi possono essere lasciati senza limiti di tempo. Si ottiene, molto spesso, un sollievo dal dolore che, sfortunatamente, cessa col cessare della stimolazione. La corrente è prodotta da una batteria (?) di dimensioni ridotte che può essere inserita in un indumento. Per motivi probabilmente di particolare conducibilità della pelle nella sindrome di Ehlers-Danlos, l'effetto è molto maggiore rispetto agli altri pazienti. E’, quindi, un elemento di valore diagnostico per la sindrome a causa del contrasto fra l’efficacia di questa terapia ed il fallimento dei potenti analgesici. 

I tutori rigidi stabilizzando le articolazioni riducono il dolore, è il caso dei tutori per la mano da applicare di notte e, in caso di dolore, anche di giorno. E 'possibile utilizzare protesi per gli arti inferiori per gli stessi fini, in particolare nei bambini. Ciò vale anche per le protesi plantari o solette che per di più forniscono informazioni plantari assiali e permettono di trasmettere al complesso degli arti inferiori e del tronco informazioni sulle caratteristiche del suolo e sulle resistenze incontrate. Ciò che abbiamo osservato è la diminuzione del dolore delle ginocchia e delle anche associata a una maggiore stabilità per l’effetto propriocettivo. In alcuni casi, la soluzione per rispondere alle difficoltà a rimanere seduti è data dalla costruzione di uno stampo modellato da applicare alla poltrona. 

Le cinture lombo-pelviche (lombaskin, lombacross activity, lombax lady e nelle forme molto dolorose con manifestazione alle spalle lombax dorso) sono molto efficaci nel ridurre le contratture offrendo informazioni aggiuntive atte a correggere la mancanza di propriocezione, che è anche corretta dai vincoli che stabilizzano i tessuti e li rendono più capaci di reggere agli stimoli. Infine, il contatto diretto con la pelle ha l'effetto analgesico che è stato già detto. E 'bene ripetere che, al contrario di quanto erroneamente si crede, e viene confermato anche dai medici (soprattutto reumatologi e fisioterapisti), che non causano perdita di tono muscolare, al contrario, essi proteggono e sostengono la muscolatura. Le ginocchiere (silistab o ligaflex ad esempio), le cavigliere, le polsiere, le gomitiere e i dispositivi anti "gomito del tennista", alcune protesi per stabilizzare il polso e/o le dita, pronte per l'uso (ligaflex manu) o confezionati da terapisti occupazionali o tecnici protesici hanno un effetto analgesico preventivo o curativo (utilizzo per pochi minuti di una protesi da riposo per il polso al momento della comparsa del dolore durante le attività di prensilità e di manipolazione). 

Le spalle pongono problemi difficili, sia di dolori che di sublussazioni o lussazioni combinate, di solito non curabili con la chirurgia funzionale. La sciarpa di Montreal(?) è un dispositivo molto semplice di supporto della spalla costituita agli estremi da due anelli di cui uno regolabile con un velcro, che circonda la schiena e non il collo. Il sostegno al gomito mantiene la testa dell’omero in sede, che è molto utile per sostenere la spalla soprattutto dopo una lussazione o sublussazione che può anche prevenire. Altri tutori di spalla, sia pre-costruiti che modellati su calchi, derivati dalla protesi elicoidale di Nancy (Dr. D. Papelard) sembrano promettenti. Abbiamo avuto l'idea nel 1997, di utilizzare dei vestiti comprimenti (tipo Cicatrex) identici a quelli utilizzati per le vittime di ustioni, su misura (busto, pantaloni, maniche lunghe, cavigliere). Sono efficaci sul dolore (per contatto ed attrito, probabilmente) e soprattutto sulla propriocezione (comprimono i tessuti molli e aumentano la loro capacità di cogliere i segnali propriocettivi). Abbiamo avuto l'idea di utilizzarli in collegamento con la società Thuasne. Uno studio multicentrico (Creteil, Rennes, Lione), ha mostrato la loro efficacia nel 97% dei casi. Questi indumenti sono stati approvati da parte della Alta Autorità della Sanità su indicazione del Ministero della Salute. Indossare calze o collant a bassa contenzione di classe 2 può anche avere un effetto benefico per le stesse motivazioni. 

Le manipolazioni vertebrali e degli arti sono formalmente controindicate. Quelle del collo, come abbiamo osservato, possono causare lesioni delle arterie vertebrali che vascolarizzano una parte del cervello ed il tronco encefalico. 

La stanchezza e la Sindrome di Ehlers-Danlos

La stanchezza è, con il dolore,il sintomo che domina la sindrome e che si evolve parallelamente durante le crisi. Spesso è presente dal risveglio, ed è maggiore alla fine della giornata. Aumenta in occasione di crisi che possono tradursi in sonnolenza subitanea. Si crea uno stato di pesante disagio durante tutti gli atti della vita quotidiana, aumentato dal dolore, instabilità articolare e affanno. La vitamina C, il Lévocarnil, il “percussionnaire”, la terapia con ossigeno può contribuire ad alleviarla. 

La sindrome di Ehlers-Danlos e se stessi o "vivere con un corpo dolorante accompagnato da un corpo muto" (Dolori + privazione della sensazione di esistere) 
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos hanno un corpo ipersensibile al dolore, in quanto sensazioni tattili o degli organi profondi vengono percepiti in maniera dolorosa, come se il corpo fosse messo “a nudo”. Il semplice fatto di dover esercitare trazioni o pressioni sulle articolazioni genera sensazioni percepite come sofferenze spesso intollerabili che giustificano la ricerca di posizioni estreme ("contorsioni antalgiche”), data l’ipermobilità articolare. I contatti e gli urti accidentali sono una sofferenza, camminare è doloroso, vivere ed esistere è doloroso. I bambini spesso abituati fin da piccoli a sopportare i loro corpi doloranti, soffrono spesso rendendosi conto che è naturale sentire dolore, ad esempio, quando ci si muove. Questo eccesso di reazioni sensoriali si manifesta anche ad altri livelli,uditivo con sensibilità uditiva esagerata ( "orecchio assoluto" del musicista) o eccessiva (intolleranza al rumore, acufeni molto comuni). Lo stesso accade per l'olfatto: alcuni nostri pazienti sono in grado di rilevare una fuga di gas a grande distanza, altri percepiscono odori nauseabondi che altri non sentono, altri si sono scoperti eccezionali somelliers eguagliando il "naso" dei più fini enologi con la capacità di riconoscere le annate dei nostri più famosi Bordeaux. 

Il corpo è silenzioso, sembra vuoto e non si esprime, non permette di evitare, ad esempio, il pericolo di caduta. "Mi è estraneo" dicono alcuni “ non mi obbedisce", dicono altri. Non possiamo fidarci di lui, è percepito da molti come estraneo a se stessi, non appartenendo a loro, come un segmento paralizzato o robotizzato. "Ho separato il mio corpo dalla mia mente per non soffrire più", mi ha detto un altro paziente. 

Infatti, le sensazioni corporee interne o esterne non arrivano o sono distorte e fuorvianti. Le cadute sono frequenti, maggiori al buio. La perdita di sensibilità è tale che a volte ci si trova di fronte a dei quadri di pseudo-paralisi di uno o più arti che preoccupano grandemente i neurologi soprattutto quando l’imaging è normale. A questo punto non manca che un passo per arrivare alla famosa diagnosi di isteria tradotta, più educatamente, con la famosa formula: "è solo nella testa"! Più recentemente, durante la mobilizzazione passiva del suo gomito che si era lussata dopo un movimento un po' forzato del braccio, una giovane ragazza non era assolutamente in grado di rendersi conto ad occhi chiusi dei movimenti del suo gomito anche di grande ampiezza. La mancata percezione della distensione vescicale, che permette di rimanere per ore o addirittura un giorno senza sentire il bisogno di urinare è causata dallo stesso meccanismo che entra in gioco anche per l’ampolla rettale. Vi sono in questa sindrome veri e propri disturbi propriocettivi che abbiamo iniziato a descrivere nel 2001, circondati dall'incomprensione dei colleghi. Qui non si tratta di disturbi della sensibilità profonda come osserviamo in alcune malattie neurologiche, ma di alterazioni meno sistematizzabili, di intensità variabile la cui origine è il malfunzionamento dei recettori che è all’origine di ritardi nell’informazione. L'inibizione causata dal dolore, la scarsa efficienza meccanica del sistema muscolo-tendineo contribuiscono ancor più a disturbare una motricità difficile in persone già affaticate. I meccanismi compensatori visivi ed anche uditivi, ci sono stati da poco magnificamente chiariti da una paziente che ci ha detto che ci osservava come attraverso una cornice, se avesse spostato questo quadro (il suo sguardo) non riusciva più a focalizzarci. Se si gira non potrà più calcolare il movimento del suo corpo finché non si ritrovi faccia a faccia con il suo interlocutore. Ella voleva esprimere, in questo modo, che l’errata percezione della posizione del corpo non le permetteva di posizionare esattamente lo spazio circostante rispetto a se stessa 

Tutto ciò richiede indagini più avanzate, ma già fornisce spunti per la riabilitazione delle persone con una sindrome: è essenzialmente verso un approccio alla propriocezione ed alla sua rieducazione o riequilibrio che bisogna orientarsi. 

La sindrome emorragica

Bisognerà, quindi, essere misurati nell’uso dell’aspirina e degli anti-infiammatori per via generale. 

Le ecchimosi "facili" per traumi minimi, che spesso passano inosservati, sono un segno di fragilità capillare e non della coagulazione sanguigna. Attribuiamo a questo fatto particolare importanza per la diagnosi. Questo segno è con l’iperlassità della pelle e l’ipermobilità come precedentemente descritto da Ehlers (1899), ma che sembra essere stato dimenticato negli anni successivi. 

Queste ecchimosi possono dare origine a veri ematomi. Esse sono accompagnate da sanguinamento delle gengive, epistassi, ma anche emorragie delle vie urinarie, intestinali, bronchiali, e da ferite sanguinanti. Ne può risultare un'anemia ferropriva che potrebbe avere un ruolo nella sensazione di affaticamento. 

La pelle e la Sindrome di Ehlers-Danlos

I primi che hanno descritto la sindrome di Ehlers-Danlos sono stati attratti dalle caratteristiche della pelle. Ed è logico che l'interesse per questa sindrome si sia sviluppato in ambiente dermatologico. La pelle è sottile e trasparente, fragile (si lacera facilmente, mantenendo profonde impronte d’appoggio, e questo limita la tolleranza dei plantari rigidi o flessibili proposti). E 'molto spesso sede di lividi, a volte verificatisi all’insaputa del soggetto che le scopre e che non ricorda alcun trauma. A volte si verificano raccolte sottocutanee, che possono essere importanti. E’ spesso venata di smagliature la pelle dei glutei, addome, cosce, seni o schiena) anche in assenza di gravidanza. Gli uomini non sono esenti. Il tempo di cicatrizzazione delle ferite è lungo, con deiscenza delle suture, le cicatrici sono spesso di scarsa qualità, frequentemente pigmentate e questo permette di fare la diagnosi già a prima vista quando hanno sede sulla fronte. Queste cicatrici antiestetiche consigliano ad essere molto attenti nelle indicazioni alla chirurgia plastica. In questo campo abbiamo incontrato fallimenti e successi. Si può approvare la liposuzione, che abbiamo consigliato nel caso di una persona con una lipodistrofia a “culotte de cheval” molto importante. La pelle è molto elastica, in modo impressionante in rari casi, ma spesso questo segno è di intensità relativamente modesta. La sua assenza non deve far escludere la diagnosi. Altre manifestazioni cutanee sono evidenti. Questa fragilità non provoca escare ma si osservano piaghe da lacerazione della pelle per traumi moderati. Il colore e il calore della pelle possono variare a causa di disturbi vasomotori che fanno anche parte della sindrome. Si possono osservare edemi variabili. Possono anche osservarsi diverse forme patologiche di natura cistica. La comparsa di cisti sinoviali (in particolare del polso) è la più frequente e soprattutto la più dolorosa. Il naso può essere molto flessibile, facile da torcere, come le orecchie. Abbiamo osservato un lobo dell'orecchio diventato bifido per lo strappo causato da un orecchino. Ciò significa che il piercing non è consigliabile. La pelle deve essere oggetto di particolare attenzione: protezione dalle aggressioni fisiche, dal sole, dal calore (bruciature per transitoria attenuazione di sensazione di calore), dal freddo (reazioni dolorose al freddo). Essa deve essere oggetto di terapia lenitiva con creme idratanti, oli essenziali, ecc. Trattamenti effettuati in centri termali o di talassoterapia, le "Spa", sono per lo più benefici ed apprezzati. 

L'ipermobilità e l'instabilità articolare nella Sindrome di Ehlers-Danlos

Questo è una delle manifestazioni più evidenti della sindrome che ha contribuito alla sua fama principalmente attraverso le forme spettacolari in cui le persone possono toccare il pavimento con le palme delle mani, a gambe tese, mettere un piede dietro la testa, succhiare l’alluce, toccare il bordo interno dell'avambraccio con i pollici, ottenere una completa estensione delle dita, a polso iperesteso, effettuare una rotazione completa del pollice sul suo asse, fare le spaccate facilmente ecc. Questa ipermobilità non è sempre così marcata e soprattutto varia nel tempo. Può essere stata notevole durante l'infanzia ed essere praticamente assente in seguito. Questo fatto non può far escludere la diagnosi. Quello che è importante come per le altre manifestazioni della sindrome è che a un certo punto della vita della persona, il sintomo è esistito. E’ stata proposta una quantificazione (test di Beighton) che non sembra molto utilizzabile né affidabile nella pratica quotidiana. La colonna vertebrale è influenzata dall’ipermobilità talvolta con false immagini di scoliosi, ed interessa soprattutto la regione cervicale, dove si possono osservare dislocazioni vertebrali, di solito neurologicamente ben tollerate. Tuttavia, è assolutamente necessario avere un poggia-testa in macchina per evitare le possibili conseguenze di un tamponamento, che è anche talvolta il fattore rivelatore o fortemente aggravante di una sindrome di Ehlers-Danlos, fino ad allora ben tollerata. La scoliosi è frequente ma moderata e senza conseguenze funzionali, tranne in alcuni casi eccezionali, almeno nel nostro gruppo di pazienti. Il cedimento plantare viene valutato con l’indagine podoscopica. I quadri sono a volte fuorvianti simulando a volte un piede cavo, che non va diagnosticato come tale per evitare errori. Semplici plantari con appoggio sotto l’avampiede e sostegno plantare contengono i vari elementi del piede e producono stimoli propriocettivi piacevolmente accolti dai pazienti. 

Essa può coinvolgere disomogeneamente le articolazioni, soprattutto i polsi e le dita, i gomiti (talvolta molto marcatamente ricurvo in abduzione) e le spalle. Gli arti inferiori sono meno colpiti. La rotula può essere molto mobile, con netta accentuazione della curvatura del ginocchio, ma manca il segno del cassetto e vi è poca o nulla ipermobilità laterale. L'instabilità delle articolazioni non appare correlata con l’ipermobilità, il che dimostra la grande importanza dei disturbi propriocettivi nel meccanismo di insorgenza. E 'lo stesso per lussazioni e sublussazioni la cui frequenza e sede di insorgenza non sono strettamente connesse con l'importanza della ipermobilità. 

A volte, abbiamo notato la presenza di retrazioni, apparentemente paradossali, dei muscoli posteriori della coscia e dell'arco plantare, producendo un aspetto di "falso piede cavo" soprattutto da non confondere con quello vero.

Fattori cognitivi e Sindrome di Ehlers-Danlos

Recentemente, abbiamo incontrato in persone con sindrome di Ehlers-Danlos, problemi cognitivi che interessano l'attenzione, la memoria di lavoro e l'organizzazione nel tempo e nello spazio, che, nel corso dei nostri incontri con pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos sono diventati sempre più importanti. Sembra che ci sia, in questa sindrome, una alterazione significativa della percezione dello schema corporeo che si esprime con episodi di "dissociazione sensitivo-motoria" che può interessare una parte più o meno importante del corpo (uno o due arti, ad esempio) responsabile di cadute da cedimento, di sindromi pseudo-paralitiche (che sconcertano molti neurologi quando scoprono che la Risonanza Magnetica (RM) è negativa), da "goffaggine", con caduta di oggetti e difficoltà di eseguire compiti, per quanto semplici. L’urto contro ostacoli ne è un esempio (il “segno della porta "è il fatto di urtare lo stipite attraversando una porta). Queste manifestazioni possono riguardare tutto l'ambiente circostante, che è mal percepito ed integrato ed è all'origine di difficoltà di posizionamento nello spazio (per parcheggiare la macchina, ad esempio, trovando la posizione di oggetti familiari). Sono interessate anche le rappresentazioni mentali (ad esempio durante la lettura di un libro, è difficile individuare il filo della storia, se ci si ferma nel bel mezzo di un capitolo, e questo fatto obbliga a rileggere l'intero capitolo). Ci sembra che le persone con sindrome di Ehlers-Danlos abbiano un deficit di percezione dello schema corporeo, probabilmente per mancanza di informazioni periferiche a causa della cattiva qualità dei tessuti periferici che ospitano i recettori che hanno il ruolo di precisare la posizione del corpo, i suoi movimenti, i rapporti con gli ostacoli e, in combinazione con la percezione visiva, la posizione del corpo nello spazio circostante. Con il dolore e l’affaticamento, questa alterazione dello schema corporeo è responsabile della maggior parte delle situazioni di disabilità nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos. Vi è una reale separazione tra il cervello che sa cosa bisogna fare e un corpo ribelle che"non obbedisce", e talvolta viene percepito come un “oggetto estraneo" o un "robot", come ci dicono i pazienti che ascoltiamo. Questo aspetto è attualmente oggetto di studio con una neuropsicologa, dottore in neuropsicologia alla Università di Parigi-6 (Dr.ssa Irini Giannopulu), che deve essere completata da uno studio con risonanza magnetica funzionale. 

Le funzioni mentali e, molto spesso, il rendimento scolastico sono notevoli, nonostante le assenze e le difficoltà legate all'affaticamento e al dolore. L'immaginazione e la creatività di pensiero sono spesso notevoli, il che rende il dialogo con queste persone molto ricco e molto costruttivo. 
Il sonno può essere interrotto, nonostante l’affaticamento della giornata con difficoltà ad addormentarsi, come se il cervello e quindi il pensiero, liberi dai mali corporali, continuino la loro attività dimenticando il bisogno di riposo del loro organismo.

Le manifestazioni respiratorie nella Sindrome di Ehlers-Danlos

Sono praticamente ignorati e non o scarsamente conosciuti dai pneumologi. È la relativa frequenza di asma che aveva attirato la nostra attenzione e quella del nostro interno, il dottor Dassouli, in corso di revisione dei nostri primi 35 casi. 
In effetti si osservano frequentemente crisi asmatiche. Queste manifestazioni non sono isolate, si trovano anche: 
- sempre proporzionale alla quantità di sforzo richiesto. Questo si aggiunge alle difficoltà funzionali accumulandosi all’affaticamento e al dolore; 
“blocchi” respiratori con sensazione molto sgradevole di non essere in grado di respirare. 
- frequenti bronchiti
- patologie delle vie aeree superiori: rinite, tracheite, tosse alle quali vanno collegati idisturbi vocali
Dolori toracici inferiori fanno pensare ad una sofferenza del diaframma (che è formato al centro da un denso tessuto fibroso al quale si inseriscono i muscoli digastrici che lo costituiscono) spiegando in parte l’ostacolo alla respirazione. 
- Negli intervalli fra le crisi respiratorie, i test di fisiologia respiratoria raramente mostrano alterazioni. In questi casi, i quadri sono poco "coerenti". 
- La rieducazione respiratoria guidata facilita l'apprendimento del controllo respiratorio che molte persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno già scoperto spontaneamente per "gestire" le loro crisi. La metodica che ci sembra migliore è l'uso a domicilio di un dispositivo di riabilitazione respiratoria, il “percussionnaire” del Dr. Bird (USA). Questo dispositivo insuffla a pressione variabile (nel nostro caso da 1 a 1,5 bar) ed a frequenza regolabile (300 al minuto circa, nella sindrome) di piccoli volumi pulsati di aria che stimolano la mucosa bronchiale scarsamente sensibile a causa della sua struttura tissutale alle sensazioni del passaggio di aria ed all'insufflazione. Poi, facciamo seguire la seduta, che deve durare da 10 a 20 minuti, da una breve seduta(da 15 a 30 minuti) di ossigenoterapia (da 1 litro ad 1 litro e mezzo) con sondino nasale o maschera. Tutto questo materiale può essere consegnato a domicilio e la manutenzione eseguita da personale qualificato. 

Alcuni pazienti presentano episodi di pneumotorace che a volte richiedono un intervento chirurgico. L'uso del "percussionnaire” non è controindicato. 

Si possono anche osservare sordità o perdita dell'udito, iperacusia, acufeni. Le manifestazioni oftalmiche non sono ancora ben identificate, una manifestazione relativamente comune è la stanchezza visiva dolorosa, dopo un intenso sforzo di attenzione visiva (computer, televisione, lettura), a volte con una diminuzione transitoria, a volte anche importante, dell'acuità visiva con diplopia ( raddoppio della immagine visiva), fino ad una "pseudo-cecità" sempre transitoria. La miopia sembra relativamente comune. 

Non c'è la paralisi, ma i muscoli lavorano in condizioni cattive a causa della elasticità dei tendini, dei setti intermuscolari, della mobilità eccessiva e dei disturbi propriocettivi che rendono il movimento incerto e dispendioso per consumo eccessivo di energia a livello muscolare. I nervi superficiali, scarsamente protetti dalle parti molli "troppo morbide", sono minacciati da compressioni responsabili di paralisi più spesso incomplete, sempre transitorie. 
Le emicranie sono spesso lamentate dai pazienti, con probabile legame con la sindrome. I trattamenti di terapia intermittente di ossigeno che abbiamo messo in atto da qualche tempo, inizialmente per rafforzare la catena di trasporto dell' ossigeno ed agire sulla fatica, sono stati molto efficaci contro il mal di testa. Questo fatto, in apparenza sorprendente, dovrà essere confermato con valutazioni mirate e schiude nuove prospettive fisiopatologiche e terapeutiche. 

Le vertigini evocano l'origine vestibolare che ci sembra probabile a causa per le caratteristiche posizionali (scatenamento nel corso di un movimento della testa). 

I disturbi che potremmo qualificare come "neurovegetativi" ci sembrano sempre più importanti. Si tratta di disturbi della termoregolazione (la scarsa resistenza al freddo è molto comune, più rara l'intolleranza alle alte temperature), la sudorazione, i disturbi venosi a volte con edema, la sindrome di Raynaud, la secchezza congiuntivale, le palpitazioni, le alterazioni del ritmo cardiaco (bradicardia, episodi di tachicardia) e l’ipotensione abituale, i malesseri o le reazioni postprandiali. Bisogna anche menzionare la comparsa di febbri inspiegabili, a volte elevate, senza alcun segno di infiammazione o infezione. Non è eccezionale che episodi di spasmofilia aumentino i sintomi associati alla sindrome di Ehlers-Danlos. 

Vi possono essere modificazioni olfattive nel senso di uno sviluppo eccessivo molto utile per l'individuazione di fughe di gas o per valutare i grandi vini come ci hanno riferito molti dei nostri pazienti. 

Gli organi indenni (sistema nervoso, sistema scheletrico) nella sindrome di Ehlers-Danlos
I sistemi nervosi centrale e periferico sono indenni o, in ogni caso, non sono interessati primitivamente dalla malattia di Ehlers-Danlos. Al contrario, il danno vascolare potrebbe essere responsabile di danni neurologici. Le fratture sono eccezionali nella nostra serie di pazienti, e questo fatto può essere spiegato con la flessibilità dei tessuti che evitano gli stimoli forti sul sistema scheletrico, che è strutturalmente normale. Un’eccezione deve essere fatta per la cartilagine, che è anche composta da collagene, che può svolgere un ruolo nel dolore toracico e nei problemi respiratori e che, a volte, viene descritta come patologica dai radiologi. 

Questa sindrome è troppo spesso associata, nelle menti dei medici, al solo sistema muscoloscheletrico, quando, invece, è una malattia diffusa del tessuto connettivo. La combinazione di manifestazioni motorie e digestive o urinarie dovrebbe essere un elemento di orientamento diagnostico. 

Bisogna anche sapere che alcuni di questi eventi che si manifestano durante l'infanzia possono scomparire o notevolmente diminuire (l’ipermobilità, per esempio, ma anche distorsioni, cadute, evidenti ematomi, le crisi asmatiformi), al contrario, altri si manifestano più tardi durante l'adolescenza o l'età adulta, a volte dopo un trauma psichico. Il ruolo del trauma psichico non è facile da stabilire. In ogni caso bisogna usare prudenza in una condizione che molti medici tendono a voler "psichiatrizzare. Ciò che va sottolineato ai fini della diagnosi è che il segno è esistito a un certo punto della vita. La sua attenuazione o scomparsa non deve far escludere la diagnosi. 

Alcune entità cliniche possono essere fuorvianti e sono da differenziare dalla Sindrome di Ehlers-Danlos

1 - La sindrome di ipermobilità articolare semplice (benign joint hypermobility syndrome – BJHS ndt) è abbastanza comune tra le persone provenienti dall'Africa nera, dall'Africa del Nord e dall'Oceano Indiano, ma anche tra gli europei. Se è associata ad altri elementi clinici della sindrome di Ehlers-Danlos, si può trattare di forme fruste della sindrome che sembrano presentare solo caratteristiche morfologiche prive di conseguenze patologiche, o una forma piuttosto benigna di uno stato funzionale in grado di provocare situazioni di handicap. 

Un caso particolare è quello della lussazione recidivante dell'anca alla nascita, che dovrebbe far pensare alla sindrome di Ehlers-Danlos, con implicazioni sulle scelte terapeutiche. E questo non è facile. 

2 - La malattia o sindrome di Marfan e l’osteogenesi imperfetta presentano affinità con la sindrome di Ehlers-Danlos. Esse condividono la lassità legamentosa. La prima è la più conosciuta da parte dei medici che pongono spesso questa diagnosi piuttosto che quella della sindrome di Ehlers-Danlos. La prima è una malattia genetica del tessuto connettivo che, oltre all’iperlassità è responsabile di patologie cardiache valvolari e dei grossi vasi (in particolare l'aorta, che può beneficiare di sostituzione protesica nelle forme più a rischio). Vi è dismorfismo con arti particolarmente lunghi, con un particolare aspetto delle mani (aracnodattilia). Lo sterno è spesso incavato o sporgente. Vi sono anche, come nella sindrome di Ehlers-Danlos, alterazioni oculari, del cristallino con frequente miopia o lussazioni. 

Il secondo è caratterizzato da frequenti fratture causate da traumi minori, fatto che è valso alla sindrome il soprannome di "malattia delle ossa di vetro”, mentre nella sindrome di Ehlers-Danlos le fratture sono molto rare, nonostante la frequenza di cadute. 

3 - La sindrome dei bambini abusati (o delle donne maltrattate) potrebbe essere evocata a torto di fronte ad un bambino con lussazioni articolari o, soprattutto, con lividi ed ematomi multipli. Le conseguenze per i genitori o il coniuge, possono essere gravi. Ci siamo imbattuti in un caso di atto d'accusa e anche in quello di una denuncia ingiusta da parte di uno psichiatra al Procuratore della Repubblica, seguita da due anni di sorveglianza in mezzo ai sospetti. 

4 - La fibromialgia è una entità molto pubblicizzata dai media, che presenta analogie con i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos: dolori diffusi e variabili, spesso resistenti agli analgesici, affaticamento, disturbi gastrointestinali, mal di testa, iperattività agli stimoli (uditive o di altro tipo) , difficoltà di memoria e di attenzione. Si nota anche la netta predominanza femminile, l'influenza di fattori climatici, l'esistenza di una familiarità. E' un dato di fatto che abbiamo messo in evidenza vere e proprie sindromi di Ehlers-Danlos, in persone che ci erano state inviate con sospetto diagnostico di fibromialgia. E' un dato di fatto che i reumatologi che si occupano specificamente di questa sindrome hanno una comprensione del tutto parziale della sindrome di Ehlers-Danlos che non prospettano come prima ipotesi di fronte ad una donna che li consulta per dolori ed affaticamento. 

Le analogie nella sintomatologia ci spingono sempre a verificare che non si tratti, in realtà, di una vera e propria sindrome di Ehlers-Danlos. 

5 - La sclerosi multipla è una diagnosi che abbiamo visto porre, erroneamente, in diverse occasioni davanti a un quadro di sindrome di Ehlers-Danlos. I disturbi dell'equilibrio dovuti a problemi biomeccanici di funzionamento dei recettori propriocettivi situati nei tessuti elastici causano alterazioni notevoli di controllo del movimento che possono arrivare fino all'utilizzo transitorio di una sedia a rotelle elettrica. Si aggiungono problemi sfinterici alla vescica con perdite, ma soprattutto disuria particolarmente grave fino ad arrivare a dover praticare l'auto-cateterizzazione. Non ci vuole altro per porre la diagnosi errata se non si conosce questa sindrome. 

6 – A volte è una diagnosi vaga di danno midollare con radicolite molto dolorosa che ha portato alla installazione di uno stimolatore anti-dolore da parte di un neurochirurgo. La diagnosi è stata velocemente posta, perché la persona utilizzava una sedia a rotelle, pur non avendo alcun deficit motorio. Solo la Sindrome di Ehlers-Danlos può portare a un tale quadro, fatta eccezione per l'isteria. Di fronte ad una limitazione funzionale emi laterale o prevalentemente emi laterale, di disturbi propriocettivi, la diagnosi di lesione cerebrale può essere posta. 

7 – La confusione con la distrofia muscolare (miopatia) può verificarsi ed alcuni dei nostri pazienti ci sono stati inviati dal centro di malattie neuromuscolari, che abbiamo contribuito a creare nel nostro servizio all'ospedale Henri Mondor. 

8 - In campo reumatologico una diagnosi di moda che abbiamo spesso visto porre è quella di spondilite anchilosante. In altri casi la diagnosi è stata di poliartrite idiopatica. In questi casi, è la biologia (HLA-B27, per esempio) che porta ad una diagnosi errata, in assenza di segni clinici. 

9 - Di fronte ad una febbre elevata, possono essere poste numerose diagnosi, in particolar modo la presenza di un focolaio infettivo. Di fronte a dolore addominale, possono essere sospettate sia l'appendicite che la colecistite, sapendo che calcoli della colecisti sono stati trovati in molti dei nostri pazienti, il che è coerente con una difficoltà di svuotamento della cistifellea. 

10 - L'asma è spesso diagnosticata in modo errato di fronte a difficoltà respiratorie legate alla condizione bronchiale, ma anche alla partecipazione delle vie aeree superiori o nel corso di bronchiti ricorrenti. 

11 – Numerose altre diagnosi che stiamo classificando come parte di uno studio in collaborazione con la Fondation de France, vengono proposte. Di fronte a manifestazioni dolorose ed aspetti infiammatori a carico di un arto inferiore è possibile evocare la diagnosi di flebite a causa della stasi venosa, così come i dolori toracici, i disturbi del ritmo orientano verso una cardiopatia, sapendo che l'ecografia dimostra nella sindrome di Ehlers-Danlos, reflussi valvolari e che lesioni aortiche o coronariche sono possibili. I dolori addominali orientano verso una sindrome appendicolare o dell'ovaio, il morbo di Crohn o la malattia celiaca. L’intenso affaticamento può orientare verso la diagnosi di malattia di Lyme, le emorragie verso la malattia di von Willebrand. O può essere in occasione di una lussazione congenita d’anca, di epistassi ricorrenti, che si ricorra alla diagnosi eziologica di una diminuzione transitoria della vista o dell'udito o vertigini, o di un’urgenza chirurgica (appendicite, colecistite), ecc. 

12 – L’associazione di spasmofilia relativamente frequente nella popolazione femminile più giovane, specialmente le giovanissime, deve essere ricercata attraverso la ricerca del segno di Chvostek (reazione muscolare forte alla percussione del angolo di bocca), perché aumenta l’iperreattività presente nella sindrome di Ehlers-Danlos in particolare per le reazioni dolorose.

Atteggiamento pratico: cosa possiamo proporre ad una persona con Sindrome di Ehlers-Danlos

1 - Ascoltare. Bisogna innanzitutto ascoltare e credere senza riserve ai sintomi ed alle manifestazioni descritte, anche se possono sembrare insolite nella loro espressione, alle loro associazioni ed alla loro relativa labilità. La diagnosi si basa soprattutto sull’anamnesi. Il fatto che un medico o un professionista della sanità "prenda sul serio" la persona, la ascolti e la capisca, senza avere dubbi, l'organicità è il requisito fondamentale per creare quel clima di scambio e di comprensione è particolarmente importante in questi casi, date le modalità cliniche. La mancanza di ascolto, il fatto di non essere creduti, pur soffrendo, grava pesantemente sulla qualità della vita in una condizione così dolorosa. 

2 -Incoraggiare e dare speranza. Troppe persone con sindrome di Ehlers-Danlos,ci hanno segnalato l'impatto psicologico negativo delle spiegazioni dei medici che descrivono evoluzioni drammatiche, soprattutto vascolari, dell'apparato digerente o uterine (reali ma, di fatto, molto rare), riportate in “rete”. Il porre molti divieti, spesso controproducenti nei bambini piccoli, li segna negativamente, li priva dell’uso delle loro capacità e di una vita educativa e sociale positiva. Il rischio di aggravamento della sindrome non è dimostrato e sappiamo che muoversi è vantaggioso per la propriocezione così largamente deficitaria. Ci sarà tutto il tempo più tardi, per rendersi conto dei propri limiti, se sarà il caso, perché l'evoluzione resta imprevedibile. 

La sindrome di Ehlers-Danlos non è una malattia progressiva come la sclerosi multipla, per esempio. Si tratta di una speciale condizione costituzionale del tessuto connettivo di sostegno che espone a manifestazioni dolorose e / o invalidanti. Fattori esogeni (freddo, caldo, immersioni) provocano modificazioni positive nei due ultimi casi citati. Traumi fisici e probabilmente psicologici svolgono un ruolo scatenante o facilitante. Abbiamo osservato la presenza di crisi che persistono per alcuni giorni o anche più. Non tutto è negativo: l’ipermobilità facilita alcune attività (danza classica, musica, tennis da tavolo). L’ipermobilità, d’altronde, diminuisce con l'età. Le fratture sono eccezionali, probabilmente a causa della elasticità e della flessibilità dei tessuti, così come l'osteoartrosi, probabilmente per le stesse ragioni. La sindrome di Ehlers-Danlos è curabile, almeno in parte, a livello delle conseguenze. Ci sono trattamenti che migliorano lo stato funzionale dei pazienti, che si giovano principalmente della Terapia Fisica. Non si può dire e scrivere che non esiste una cura. 

La presa in carico terapeutica vera e propria

Essa mira a curare e prevenire i dolore ed i disturbi propriocettivi, a correggere o compensare le disfunzioni dell'apparato digerente, urinario, respiratorio, odontoiatriche e della termoregolazione. La prescrizione-tipo in un paziente con sindrome di Ehlers-Danlos comprende i seguenti elementi: 

Un materasso anti-decubito di Classe 2 per ridurre lo stress in posizione supina fonte di dolore per la compressione, un cuscino anti-ulcera, sempre di classe 2, per gli stessi motivi; 

- Plantari per l'appoggio e per sollecitare la propriocezione con appoggio centrale, arcuato, per ridurre lo stress e migliorare la qualità meccanica del supporto, aumentando gli stimoli in funzione propriocettiva. 

- Tutori di riposo del polso e delle dita per la notte, e, se necessario, anche di giorno, per brevi periodi, dopo un’attività che coinvolga in modo notevole la prensione; le protesi funzionali con supporto palmare, la fissazione parziale dell’asse del pollice con braccio di leva abbastanza lungo per evitare pressioni cutanee eccessive 

- Un apparecchio di stimolazione anti-dolore (TENS), è particolarmente efficace qui, probabilmente perché la pelle è sottile e conduce molto bene, va utilizzato per lunghi periodi (in realtà senza limite) di giorno e, se necessario, durante la notte. Il gel ed il freddo applicato localmente sono ugualmente efficaci; 

- Una cintura lombare morbida, tipo “ lombacross activity"o" lombaskin " da portare durante tutte le attività che coinvolgono la schiena (ivi compresa la posizione seduta) e il più spesso possibile, perché facilita l’attività muscolare e non il contrario, come troppo spesso viene riportato invocando una presunta "atrofia muscolare”. Riduce il dolore attraverso la stimolazione cutanea (“effetto TENS "). In altri casi, di dolori dorsali alti e di spalle è una cintura “lombax dorso" con effetto di "raddrizzare la schiena”, che è indicata. 
Altre protesi morbide di contenzione (ginocchia, caviglie, gomiti, polsi, spalle, dita ...). Collant e calze di contenzione anti-varici possono migliorare le difficoltà di marcia e di equilibrio, oltre che le sensazioni di dolore. 

- Indumenti compressivi su misura, derivate dalla tecnologia utilizzata per gli ustionati; gilet, bretelle anti-lussazione per le spalle, pantaloni, protesi per caviglia, gomito, polso, sono utilizzati nell’ambito di una ricerca con la società Thuasne. Hanno grande efficacia sui dolori, sulla propriocezione e sulle sublussazioni, tuttavia limitata dalla scarsa tolleranza soprattutto per quanto riguarda i corpetti. 

- La terapia occupazionale è importante, oltre ai tutori per mettere in opera gli ausili tecnici funzionali (tra cui la sedia a rotelle elettrica). L'adattamento dell'ambiente è essenziale per ridurre i pericoli e garantire la sicurezza (rischio di cadute). La telesorveglianza ha un ruolo in questa situazione. 

Il ruolo della fisioterapia è da definire meglio. E 'principalmente propriocettiva, concentrata su esercizi, rigorosamente isometrici per stabilizzare i muscoli del tronco e dei cingoli. La balneoterapia calda con la mobilitazione attiva, che ha un impatto molto positivo e duraturo, deve essere utilizzata e ripetuta. Gli schemi di Kabat sono utilizzati da alcuni per correggere gli schemi propriocettivi. Il Tai Shi ha prodotto risultati concreti. Utili massaggi, elettroterapia antalgica, compresi gli ultrasuoni. 

La rieducazione allo sforzo è una prospettiva interessante per l’ottima tolleranza allo sforzo sviluppato da alcune persone, dopo adeguata preparazione, con dissociazione tra la relativa facilità di produrre un grande sforzo (ad esempio la corsa) e la difficoltà a camminare. 

Gli analgesici devono essere utilizzati con discrezione e i comuni schemi terapeutici abitualmente utilizzati dai centri antidolorifici non sono direttamente applicabili. Il ricorso agli analgesici di secondo livello è spesso necessario pur ricordando i loro effetti collaterali per l'intestino e la vescica, senza dimenticare gli effetti di rallentamento mentale e compromissione della vigilanza mal vissuto da queste persone sempre affaticate. Gli strumenti contenitivi elastici hanno permesso di ridurre notevolmente il consumo di farmaci.

La gravidanza e la sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos, non è una contro-indicazione per la gravidanza. Un figlio su due, maschio o femmina, sarà colpito in modo imprevedibile. Il rischio di aborto spontaneo, non è trascurabile e consiglia la sorveglianza e, se necessario, misure preventive. Durante la gravidanza, il dolore e gli altri sintomi della sindrome diminuiscono o scompaiono, e molte donne dicono che è stato il periodo più piacevole della loro vita. Questo è un valido argomento a favore di un ruolo ormonale nella espressione clinica della sindrome di Ehlers-Danlos. La cintura lombo-pelvica durante la gravidanza è consigliata senza contro-indicazioni ostetriche. Dobbiamo essere vigili, al momento del parto. Il travaglio può progredire lentamente o essere laborioso. La soluzione del taglio cesareo è spesso scelta senza gravi inconvenienti per la madre. L'anestesia peridurale è contro-indicata per alcuni nelle forme vascolari. Certamente una lesione fessurativa durale è sempre possibile (questo è comunque un rischio eccezionale e non è specifico per questo tipo di patologia) e il rischio di sanguinamento che è comune a tutte le forme della sindrome resta moderata, senza conseguenze. Questo va valutato a confronto con le sofferenze maggiori in questi pazienti. Tanto che una paziente cui era stata rifiutata l’anestesia peridurale ha giurato a se stessa di non avere altri figli. Dobbiamo prendere misure preventive e di controllo in caso di parto vaginale per evitare la lussazione dell’anca. Durante il parto, e in particolare nella fase espulsiva, bisognerà prevedere il reintegro del sanguinamento, che è maggiore rispetto alla norma. La riabilitazione perineale del post-partum deve assolutamente essere eseguita. 

I disturbi gastro-intestinali implicano diete e farmaci appropriati: gli antiacidi che sono efficaci per il reflusso gastro-esofageo, farmaci e diete contro la stipsi. Le disfunzioni sfinteriali e vescicali traggono benefici da farmaci mirati alla vescica ed allo sfintere, e, talvolta bisogna ricorrere ad auto-cateterizzazione. La riabilitazione dell'incontinenza è efficace nella nostra esperienza. 

Le alterazioni temporo-mascellari e dentali possono inoltre beneficiare di cure e protesi appropriate. 

Tecnica di massaggio addominale per la lotta contro la stipsi nella Sindrome di Ehlers-Danlos

Questa tecnica è stata ampiamente utilizzata in fisiatria e riabilitazione nei pazienti con paralisi intestinale e della parete addominale (soprattutto pazienti con paraplegia o tetraplegia, includendo la sclerosi multipla), ma anche persone da lungo tempo allettate con gravi limitazione alle attività (ad esempio, reumatiche). Nella sindrome di Ehlers-Danlos, sebbene non vi sia coinvolgimento neurologico in senso stretto, la muscolatura intestinale e della parete addominale incontrano difficoltà a contrarsi o a adempiere al loro ruolo di sostegno e supporto per rendere efficaci le contrazioni addominali (parete addominale perineo, diaframma). 

Il metodo è semplice, sicuro e spesso efficace. L'obiettivo è far progredire "il bolo fecale”, precursore delle feci formate, lungo l'intestino crasso. Questo include una parte ascendente a destra dell'addome, una parte trasversa che attraversa l'addome dalla flessura colica destra, posta sotto il fegato, alla flessura splenica, vicino alla milza contiguo alle costole, una parte discendente che dal centro dell'addome raggiunge il retto sopra il pube. 

Il massaggio seguirà il corso naturale della massa fecale dall'addome inferiore a destra (fossa iliaca destra) alla flessura destra sotto il fegato, poi trasversalmente fino alla flessura splenica, e, infine, lungo il colon discendente fino a sopra il pube. 

Il massaggio si farà con la punta delle dita applicate a piatto o con il pugno chiuso, premendo con fermezza e progressivamente, senza far male, seguendo il percorso del grosso intestino. E 'possibile apprezzare il materiale fecale il che permette di guidare meglio il massaggio. Può essere fatto dal paziente stesso, ma questo è spesso difficile a causa del dolore alle dita ed ai polsi, da un parente o da un professionista. La morbidezza dei tessuti facilita la sua attuazione. 

L'effetto non è immediato e ci vorranno pazienza e manovre ripetute per ottenere un risultato. Il massaggio deve essere prolungato per diversi minuti, e, se è doloroso, distanziato da intervalli di durata variabile secondo la tolleranza e l’efficacia. Il primo risultato è spesso l'emissione di gas non sempre seguita da emissione di feci. La manovra può essere ripetuta indefinitamente e associata all'assunzione di farmaci lassativi per via locale (microlax o supposte di glicerina) o per via orale. 

Il contributo della psicologia e della psichiatria 

Un sostegno psicologico da parte di uno psicologo che conosca bene i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos è spesso necessario. I disturbi propriocettivi e di relazione con lo spazio oltre che l'impatto sull'organizzazione delle attività corporee possono suggerire l'intervento di un neuropsicologo. Il rilassamento può anche contribuire a controllare meglio il proprio corpo. Il contributo della psichiatria sarà utile per il trattamento di una sindrome ansioso-depressiva.

La pet therapy 

Sta prendendo progressivamente piede. La presenza di un animale domestico è un elemento positivo soprattutto se sarà in grado di percepire le modificazioni corporee del suo padrone. in altri casi sarà il cavallo che porterà una ragazza a superare ostacoli o un cane, appositamente istruito, per aiutare (raccogliere oggetti, aprire porte, ecc). Questo tipo di aiuto animale deve ancora essere sviluppato 

Le problematiche sociali 

Per la cura. Una richiesta di presa in carico al 100% per l’assistenza ed i trasporti nell'ambito delle prestazioni non coperte da assicurazione obbligatoria per le malattie croniche deve essere compilata e firmata dal medico. Si incontrano ben poche difficoltà riguardo alla buona comprensione da parte dei medici. Purtroppo questo 100% non comprende molti servizi sanitari essenziali per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos: plantari, materiali elastici di contenzione, sedute di neuropsicologia e di psicoterapia. Il ruolo delle case dipartimentali per disabili può fornire un contributo importante per integrare le prestazioni previste dalla legge del 2005. 

Il riconoscimento dell’invalidità per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos è in relazione all'accesso alle strutturedell persona affetta dall’handicap. Ciò riguarda la scuola, il lavoro, la vita quotidiana e le risorse. E questo è forse ancor più difficile. Il lato "disabilità invisibile e variabile" nuoce chiaramente alle persone con sindrome di Ehlers-Danlos di fronte a medici ed a commissioni che, in genere, ignorano la sua esistenza. Ottenere i permessi per i parcheggi riservati, così essenziale in questi casi, è a volte l'occasione di dure lotte medico-sociali che potrebbero essere evitate e che troppo spesso portano a processi che troviamo umilianti e inutili. Va fatto un enorme sforzo informativo a questo livello. I certificati medici non sempre sono sufficienti di fronte a pregiudizi istituzionali e culturali. Dal punto di vista lavorativo, le cose sono particolarmente difficili ed è soprattutto la faticabilità che impedisce l'inserimento, come dimostrato in una tesi in medicina da parte di membri del AFSED. 

Cosa non fare 

Interventi chirurgici intempestivi su legamenti o apparato digerente con tessuti elastici difficili da suturare ed un’interpretazione dei sintomi, che dovrebbe tenere in gran conto la propriocezione. 

- Il ruolo della chirurgia è piccolo, ma non proprio nullo e deve essere ancora ben inquadrato (in particolare la mano potrebbe essere più considerata). Lo stesso per la chirurgia addominale, in cui le indicazioni all'intervento devono essere  eccezionali. 

Un abuso di farmaci oppiacei ed analgesici ad azione centrale, che aggravano i sintomi 

Manipolazioni del rachide cervicale che sono assolutamente contro-indicate, ma che sono pericolose anche in assenza di sindrome di Ehlers-Danlos. Altre manipolazioni sono contro-indicate. 

- E' raccomandabile essere prudenti per le endoscopie a causa della fragilità delle pareti, questo vale per l'intestino, lo stomaco, il naso, la vescica urinaria, ma anche per i bronchi. Infatti, gli incidenti sono rari e si limitano, principalmente, a sanguinamenti locali facilmente controllabili. 

Conclusione provvisoria 

La sindrome di Ehlers-Danlos appare oggi come una entità clinica e genetica che deve essere ridefinita, la sindrome di Ehlers-Danlos è certamente più frequente di quanto non sia riferito. Riteniamo che sia in gran parte misconosciuta e rimanga orfana. E' urgente farla conoscere a tutti i medici, chirurghi e odontoiatri che possono incontrarla nel loro contesto professionale. Questo permetterebbe di evitare errori diagnostici, spesso accompagnati da sofferenze e umiliazioni, specialmente quando si attribuiscono i dolori e le difficoltà funzionali a disturbi esistenziali o comportamentali.

Saperla diagnosticare precocemente potrebbe evitare percorsi dolorosi per i pazienti e molti errori di strategia terapeutica, mentre la fisiatria offre, oggi, soluzioni terapeutiche reali. Individuare la sindrome è relativamente semplice quando si conoscono le associazioni di segni e sintomi: affaticabilità, dolori diffusi, fragilità cutanea comprese le ecchimosi, iperlassità legamentosa, disturbi propriocettivi e manifestazioni gastrointestinali (in particolare la stipsi, al secondo posto il reflusso gastro-esofageo). Altre manifestazioni non fanno che arricchire il quadro e rafforzare la convinzione del clinico. Naturalmente il contesto familiare, con la scoperta della patologia in un ascendente, discendente o nei parenti collaterali, è anche un elemento diagnostico di grande importanza. È chiaro dallo sviluppo di questa storia particolare,che bisogna mettere al centro le persone con sindrome di Ehlers-Danlos e che sempre più la diagnosi e il rapporto con la malattia deve comprendere tre elementi: il paziente, il medico e l’intero gruppo familiare. E' questa trilogia, cara al compianto professor Edward Zarifian che permette di meglio contrastare le malattia o affrontandola con decisione o con l'astuzia, secondo le circostanze. E’ anche con i pazienti e con i loro parenti che il medico può scoprire non solo la malattia ma il mondo soggettivo del paziente, i suoi sentimenti e ciò che prova non solo in termini di dolore, ma di sofferenza. Da questa esperienza, trae l'energia per capire e far progredire la conoscenza, ma ha anche a disposizione un grande "laboratorio" nel senso più nobile del termine, per costruire con coloro che lo compongono, le ipotesi più appropriate e le terapie mediche e sociali più efficaci. 
In effetti il problema per il paziente e il medico è il seguente: "abbiamo fatto la diagnosi e poi ??... ? . La risposta dobbiamo darla tutti insieme: pazienti, parenti ed operatori sanitari. 


Pubblicazioni sulla Sindrome di Ehlers Danlos1-    Pubblicazioni scritte
Beighton P, De Paepe A., Steinman B. & al., « Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology », Villefranche 1997, Am. J. Med, Genet, 1998, 77, 33-7. 

Hamonet Cl., Dassouli A., Kponto-Akpabie A., Boulay Ch., Macé Y., Rigal C."Une pathologie mal connue, source d'errances diagnostiques et thérapeutiques : le syndrome d'Ehlers-Danlos. Apports nouveaux de la médecine de Rééducation."Entretiens de Bichat, Médecine. Paris, Expansion scientifique française, pp. 6-9, 2001.

Hamonet Cl., Boucand H., Dassouli A., Kponton-Akpabie A., Boulay C., Boulanger A.,Macé Y., Rigal C., Magalhaes T., "Apports de la médecinephysique et de Réadaptation chez les personnes avec un Syndrome d'Ehlers-Danlos", Encyclopédie médico-chirurgicale, 26-478-A-10, 2003,11p.

Hamonet Cl., « Le syndrome d’Ehlers-Danlos, un nouveau défi à la Médecine Physique et de Réadaptation, » éditions des XXXIIèmes Entretiens de Médecine Physique et de Réadaptation, de Montpellier-Nimes, Service de Médecine Physique et de Réadaptation, Hôpital Lapeyronnie 34295 Montpellier, 2004.

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2-    Pubblicazioni orali 
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Hamonet Cl., Dassouli, A Boulay C., Kponton-Akpabie A., Rigal C., "Le Syndrome d'Ehlers-Danlos, une affection méconnue souvent très handicapante oubliée de la rééducation" XXVIIIème congrès des médecins de langue française de l'Hémisphère américain, Pointe à Pitre, 09-12 avril 2001.

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Hamonet Cl. « Apports de la médecine Physique et de réadaptation dans le syndrome d’Ehlers-Danlos », Journée médicale de l’Association française du Syndrome d’Ehlers-Danlos (AFSED), Piriac, 30 mai 2004.

Hamonet Cl., " La prise en charge des personnes avec un syndrome d'Ehlers Danlos"Journée de rencontre internationale 29 mai 2004, Association française des Syndromes d'Ehlers Danlos, le Moulin de Praillane, Piriac sur Mer.

Hamonet Cl., Petibon A., "Que peut proposer aujourd’hui, la Médecine Physique et de Réadaptation aux personnes avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos ?", Journée de rencontre internationale 19 mars 2005, Hôpital Broussais, Paris, Association française des Syndromes d'Ehlers-Danlos.

Bliznakova E., Damaj A., Cheleat C., Boucand M.H., Hamonet Cl., Brissot R.,"La douleur dans le syndrome d'Ehlers-Danlos. Aspects spécifiques et efficacité de la MPR. A propos de 4 observations", Poster, 21ème Congrès de la Société française de Médecine Physique et de Réadaptation, Rouen, 19-21 octobre 2006.

Hamonet Cl., Yiou J., Dupuis B, Loche C "Les dysfonctionnements vésico-sphinctériens dans le syndrome d'Ehlers-Danlos. Apports de la médecine Physique et de réadaptation", communication affichée, XXème Congrès national de la Sociétéfrançaise de Médecine Physique et de Réadaptation (SOFMER), 13, 14, 15 octobre 2005, Dijon.

Hamonet Cl., A. Petibon, Saroui A., «Le  Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) Une maladie mystérieuse non pas rare mais mal connue, source de bien des déboires en médecine de l’appareil locomoteur et du sportExpérience à partir de 110 cas",GAMETS (Groupement algérien de médecine et de traumatologie du sport), Alger 22 septembre 2005.

Hamonet Cl., Petibon A., Boucand M.H., Gaveau M,N., Kponton-Akpabie A., Saraoui A., "Le syndrome d'Ehlers-Danlos, un syndrome déconcertant. Essai de typologie à partir de 100 personnes suivies en Médecine Physique et de Réadaptation", ", communication orale, XXème Congrès national de la Sociétéfrançaise de Médecine Physique et de Réadaptation (SOFMER), 13, 14, 15 octobre 2005, Dijon.

Hamonet Cl., "Le syndrome d’Ehlers-Danlos", Hôpital pédiatrique de Belgrade, 14 décembre 2005 sur invitation du Centre culturel de l’Ambassade de France en Serbie-Monténégro.

Menzel P., Hamonet Cl., "Comment écouter la personne derrière la maladie ? Résultats d'entretiens psychologiques de personnes avec un syndrome d'Ehlers-Danlos.", Poster, 21ème Congrès de la Société française de Médecine Physique et de Réadaptation, Rouen, 19-21 octobre 2006.

Hamonet Cl., Petitbon A., Kponton-Akpabie A., Laouar R., Mazaltarine G., A. Sobhani,. Joseph C, Menzel P., Loche C.M., Yiou A., D’Ortho M.P, Jan F., "Un syndrome douloureux mal connu et trompeur en MPR : le syndrome d'Ehlers-Danlos, à propos de 143 cas", 21ème Congrès de la Société française de Médecine Physique et de Réadaptation, Rouen, 19-21 octobre 2006.

Hamonet Cl., Petitbon A., Kponton-Akpabie A., Laouar R., Mazaltarine P., Joseph C., Menzel P., Tamain S., Larrive P., Epaule instable et syndromes d'Ehlers-Danlos", présentation aux XXXVe Entretiens de Médecine Physique et de Réadaptation Montpellier, Le Corum, Palais des Congrès, Montpellier, 8 mars 2007. 


Gagnon L., Hamonet Cl., "Qualité de vie et handicap, notions générales, application au syndrome d’Ehlers-Danlos", colloque organisé par le centre de Médecine physique et de réadaptation de la Clairière à La Ferté Macé, le 9 mars 2006

Hamonet Cl., « Ehlers-Danlos (SED) Un syndrome prisonnier de son histoire,
Des patients victimes des préjugés médicaux 
», Centre Orthopédique Kassar SaÏd, La Manouba, Tunis, Tunisie,
 27 02 2009.

Gagnon L., Hamonet Cl., Holmes D., « Une vie de qualité avec le syndrome d’Ehlers-Danlos », Journée d’information médicale, Groupe d’entraide des personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos (GESED), Velaine (Belgique), 28 mars 2009

Hamonet Cl., « Les Manifestations Respiratoires du Syndrome d’Ehlers-Danlos - S.E.D. Rôle de la Rééducation Respiratoire par le Percussionaire ® », XXIème congrès de la Société Française de Médecine Physique et de Réadaptation, Lyon,  15-16-17 octobre 2009.

Hamonet, Mazaltarine G., Laouar R., Giannopulu I., MohlerJ.
, « Pourquoi le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est-il diagnostiqué si mal et si tard et …remis en doute ? Pour une nouvelle taxonomie », Poster, XXIème congrès de la Société Française de Médecine Physique et de Réadaptation, Lyon,  15-16-17 octobre 2009.
Libri 
Boucand M.-H., « Le corps mal-entendu, un médecin atteint d’une maladie rare témoigne », Vie Chrétienne, Paris, 2005. Introduction Claude Hamonet.
Thèses, Mémoires
BoulangerA., « Le syndrome d’Ehlers-Danlos, intérêt du diagnostic précoce et apports de la Médecine de Rééducation », Thèse de Médecine, Faculté de Médecine de Créteil, 2001.
Rigal-RogerC., « Syndrome d’Ehlers-Danlos et travail », Thèse, Faculté de médecine de Créteil, juin 2003 et mémoire de spécialité en médecine du travail, Université Paris 5, 2003.
Petitbon A. Pronier Laethem Ch., « Le syndrome d’Ehlers-Danlos, prise en charge, reconnaissance CDES COTOEP, retentissement sur le quotidien », Mémoire pour le diplôme d’Université Handicap, fragilité, réadaptation, Faculté de Médecine de Créteil, Université Paris 12, 2005.
Desvignes V., « Vécu  de l’apparition des premiers symptômes à la découverte du Syndrome d’Ehlers-Danlos », Mémoire pour le diplôme d’université Handicap, fragilité, réadaptation, Faculté  de Médecine de Créteil, Université Paris 12, 2006.
Serre N. « Handicap invisible et intermittent  », mémoire pour le Diplôme d’université de troisième cycle ; handicap, fragilité et réadaptation. Université de l’Est parisien, 2008-2009.
Traduzione a cura del Dott Alberto Banderali